經(jīng)常會(huì)有一些孕婦在做完B超后問(wèn)醫(yī)生：“超聲說(shuō)我孩子的鼻骨短小，我的孩子是不是將來(lái)會(huì)是個(gè)塌鼻梁？” 還有的孕婦會(huì)疑惑：“B超提示鼻骨缺失，是否代表孩子沒(méi)有鼻骨？”答案是否定的。孕期超聲篩查鼻骨，并不是為了看鼻子的外觀美不美或者有沒(méi)有畸形。那么，超聲篩查鼻骨的意義和目的究竟是什么呢？下面，有請(qǐng)我院產(chǎn)前診斷中心副主任醫(yī)師曾瑞華，為大家詳細(xì)講解一下。

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首先來(lái)了解一下

鼻骨的解剖位置及發(fā)育過(guò)程

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鼻骨的解剖位置

鼻骨是構(gòu)成鼻梁和鼻背的主要骨骼，左右各一，呈長(zhǎng)方形薄片狀。鼻骨位于面部中央，上部窄而厚，下部寬而薄，與額骨鼻部、上頜骨額突、篩骨垂直板等相鄰。主要起到支撐外鼻形態(tài)、保護(hù)鼻腔內(nèi)部組織的作用。

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鼻骨的發(fā)育過(guò)程

鼻骨在胚胎6周時(shí)開(kāi)始發(fā)育，第10周開(kāi)始骨化。所以，在進(jìn)行早孕NT篩查時(shí)，鼻骨能夠顯示出來(lái)。不過(guò)，在這個(gè)階段，部分胎兒的鼻骨骨化較差，而且檢查結(jié)果還會(huì)受到檢查醫(yī)師的操作水平以及機(jī)器分辨率的影響。到了晚孕期，由于胎兒體位的問(wèn)題，鼻骨很難清晰顯示。相對(duì)而言，中孕期時(shí)鼻骨顯像更為清晰。

發(fā)育的標(biāo)準(zhǔn)：在懷孕11至13周時(shí)，胎兒鼻骨的正常長(zhǎng)度約為2至3毫米。鼻骨的長(zhǎng)度會(huì)隨著孕周的增加而增長(zhǎng)，到懷孕中期和晚期，鼻骨的發(fā)育基本完成。

鼻骨在超聲下的圖像特點(diǎn)：一般來(lái)說(shuō)，第一次超聲上顯示鼻骨的時(shí)間是11-13周，這個(gè)時(shí)候鼻骨在超聲下的圖片如下：

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▲發(fā)育正常的鼻骨

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▲發(fā)育異常的鼻骨

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重點(diǎn)來(lái)了！

孕期超聲提示的

鼻骨的缺失或者短小

是否與胎兒染色體疾病

及基因疾病相關(guān)聯(lián)呢？

目前國(guó)內(nèi)外醫(yī)學(xué)界的多項(xiàng)研究表明：孕期超聲提示的鼻骨的缺失或者短小，與胎兒染色體疾病及基因疾病是相關(guān)聯(lián)的。早在2003年，國(guó)外知名的胎兒醫(yī)學(xué)專(zhuān)家對(duì)1046例中孕期胎兒鼻骨進(jìn)行超聲檢測(cè)并通過(guò)羊膜腔穿刺進(jìn)行了染色體核型分析，發(fā)現(xiàn)鼻骨發(fā)育不良在21-三體患兒中的患病率為61.8%，在正常染色體核型中僅為4.3%。也就是說(shuō)，正常的胎兒當(dāng)中也有部分胎兒會(huì)合并鼻骨的缺失或者短小，而21三體患兒的鼻骨缺失或者短小的發(fā)生率高達(dá)61%。如果胎兒鼻骨缺失或者短小的同時(shí)合并其他器官的畸形，則胎兒染色體及基因疾病的概率將進(jìn)一步增加。

2024年我國(guó)國(guó)內(nèi)機(jī)構(gòu)中的一項(xiàng)研究結(jié)果提示：220例鼻骨發(fā)育異常胎兒中，染色體異常檢出率8.64%（19/220）。鼻骨發(fā)育異常合并其他超聲異常，胎兒染色體異常檢出率顯著高于孤立性鼻骨發(fā)育異常（21.57% VS 4.73%），該結(jié)果與現(xiàn)有文獻(xiàn)報(bào)道相似。

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因此，孕期超聲檢查

胎兒鼻骨的臨床意義

主要是相關(guān)遺傳學(xué)異常的篩查

而不是診斷鼻畸形

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如果超聲提示胎兒鼻骨發(fā)育異常，并且胎兒沒(méi)有合并其他結(jié)構(gòu)畸形，家長(zhǎng)不必過(guò)度焦慮，因?yàn)榇蟛糠痔哼€是健康的，出現(xiàn)染色體疾病的概率約為8%。對(duì)于這部分胎兒的診斷，我們可以采用進(jìn)一步的方法來(lái)確診，比如無(wú)創(chuàng)DNA檢測(cè)或者介入性產(chǎn)前診斷（如：羊膜腔穿刺術(shù)、絨毛取樣術(shù)）。

但如果胎兒鼻骨發(fā)育異常的同時(shí)，還合并有其他超聲異常，那么胎兒發(fā)生染色體及基因疾病的概率就會(huì)大幅上升，這種情況下，建議一定要進(jìn)行介入性產(chǎn)前診斷。

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關(guān)于我院產(chǎn)前診斷中心

我院產(chǎn)前診斷中心應(yīng)用當(dāng)代醫(yī)學(xué)最前沿的技術(shù)為廣大群眾提供優(yōu)質(zhì)專(zhuān)業(yè)的母胎健康保障服務(wù)，目前是陽(yáng)江市首家提供產(chǎn)前診斷技術(shù)及遺傳咨詢服務(wù)的專(zhuān)業(yè)科室，在全市率先開(kāi)展產(chǎn)前診斷技術(shù)及遺傳咨詢服務(wù)。開(kāi)展地中海貧血、唐氏綜合征、開(kāi)放性神經(jīng)管缺陷、胎兒結(jié)構(gòu)畸形、葉酸代謝障礙、遺傳性耳聾等多項(xiàng)產(chǎn)前篩查及產(chǎn)前診斷工作。同時(shí)，對(duì)各種出生缺陷及遺傳性疾病的遺傳咨詢及婚育指導(dǎo)在全市處于領(lǐng)先水平。

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▲我院產(chǎn)前診斷中心開(kāi)展介入性產(chǎn)前診斷技術(shù)——羊膜腔穿刺術(shù)、絨毛活檢和臍靜脈穿刺術(shù)