2022年5月8日是第29個“世界地貧日”，今年的活動主題是“關愛地貧兒，一起向未來”。我院孕婦學校將于5月7日上午9:30-10:30舉辦新生兒地貧宣傳講座活動，歡迎廣大群眾和育齡夫婦到場參加（請遵守防疫要求，佩戴口罩，保持一定距離）。

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關愛地貧兒，一起向未來。下面讓我們一起來了解新生兒地貧及其篩查的知識吧！?

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什么是地中海貧血

地中海貧血是一種由于珠蛋白基因缺陷或突變導致肽鏈合成障礙而引起的溶血性貧血，是我國南方地區(qū)常見的單基因遺傳病，包括α和β地貧兩類，在廣東、廣西兩省發(fā)病率最高。出現地中海貧血的原因是遺傳自父母攜帶的地貧基因，可以大致分為輕型地貧、中間型地貧、重型地貧三種類型。

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地中海貧血的癥狀

1.輕型患兒的癥狀：會出現輕度的慢性貧血癥狀，基本沒有外在的表現癥狀，不易被察覺，不用進行治療。

2.中間型患兒的癥狀：會出現輕度或者中度的貧血癥狀，部分患兒會有腹痛腹瀉、惡心嘔吐、皮膚黏膜和甲床蒼白、易疲乏、不愛活動的癥狀；隨著年紀的增加會出現頭暈、眼前發(fā)黑、耳鳴等。

3.重型患兒的癥狀：新生兒出生數日就會表現出貧血、面色蒼白、虛弱的癥狀，隨著病情的加重還會出現肝脾腫大、黃疸、血壓下降、髓外造血、呼吸短促以及特殊的地中海貧血面容，具體表現為頭大、眼距變寬、鼻梁塌陷、前額突出等。少數患兒會出現長骨骨折、膽結石、下肢潰瘍的癥狀；重癥患兒大多發(fā)育遲緩，常?；畈坏匠赡暌院蟆?/span>?

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地中海貧血篩查的意義

1.及時篩查、確診新生兒地貧，提供有效的遺傳咨詢，避免再次分娩中重型地貧兒；

2.早期規(guī)范治療重型地貧，保障生存質量，為以后進行造血干細胞移植術提供基礎條件；

3.早期對中間型地貧進行規(guī)范治療，避免并發(fā)癥；

4.盡早知曉地貧基因攜帶者的基因類型，科學防治兒童貧血，有利于后代將來擇偶婚配及優(yōu)生優(yōu)育。?

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如何篩查防控地中海貧血

1.目前在地貧高發(fā)地區(qū)通過開展婚前、孕前以及產前地貧篩查、診斷和干預來預防重型地貧兒的出生，是防控地貧的最有效措施。

2.新生兒出生后及時進行地貧篩查，篩查陽性者須及時到新篩門診進行確診、治療和遺傳咨詢。地貧患兒容易因溶血出現黃疸，發(fā)現黃疸后要及時進行治療，以避免黃疸對嬰兒智力的影響。

3.輕型患兒應定期檢查血常規(guī)，監(jiān)測血色素的變化情況，科學治療貧血，切勿濫用鐵劑補鐵；家長也應在小孩成年后告知其地貧基因攜帶情況，要在婚前或孕前進行遺傳咨詢，以指導優(yōu)生優(yōu)育。

4.中重型地貧患兒需要定期輸血和排鐵治療維持生命。造血干細胞移植是目前可能治愈重型β地貧的方法，但治療費用昂貴，且有5％-10％的失敗風險。?

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地中海貧血篩查結果異常該怎么辦

1.地中海貧血篩查是利用血紅蛋白分析的方法，初步判斷新生兒是否攜帶地中海貧血基因，并非確診地貧。

2.如接到隨訪復診電話通知，盡快帶寶寶回院復診，檢測地貧基因；同時，應攜帶父母雙方的血常規(guī)及血紅蛋白分析報告。

3.地貧與普通的營養(yǎng)性貧血治療方法不同，鐵負荷過多將危害地貧患兒的健康，應避免擅自給孩子喂“補血”的藥物或食品。

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攜帶地中海貧血基因該怎么辦

1.一定要同時查驗寶寶的血常規(guī)，了解寶寶目前是否處于貧血的狀態(tài)。

2.根據情況抽血檢查“血清鐵蛋白”，了解寶寶目前是否同時存在缺鐵性貧血；如果存在缺鐵性貧血，可遵醫(yī)囑服用補鐵的藥物。

3.地貧寶寶應定期復查血常規(guī)，時間據貧血程度而定，一般3個月至半年一次。

4.從優(yōu)生優(yōu)育角度來說，地貧基因攜帶者將來不應選擇同型地貧基因攜帶者婚育；同型地貧夫婦婚后一旦女方懷孕，必須做好遺傳咨詢及產前診斷。

5.對于中間型甚至重型的地貧寶寶，有些藥物慎用或者禁用。?

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中重度地貧應盡量避免使用以下藥物

1.解熱鎮(zhèn)痛類：阿斯匹林、非那西林和氨基比林等；

2.磺胺類：復方新諾明等；

3.抗瘧藥；

4.中藥：牛黃、熊膽、川連、珍珠粉、薄荷等；

5.七厘散、開口茶、紫雪丹、牛黃解毒丸和安宮牛黃丸。

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地貧防控服務咨詢熱線

我院產前門診：0662-8883506；

陽江市產前診斷中心：0662-8889906；

陽江市新生兒疾病篩查中心：0662-8883563；

陽江市地中海貧血防控項目管理辦公室：0662-8880177，0662-8880277?。