2022年5月8日是第29個(gè)“世界地貧日”，今年的活動(dòng)主題是“關(guān)愛(ài)地貧兒，一起向未來(lái)”。我院孕婦學(xué)校將于5月7日上午9:30-10:30舉辦新生兒地貧宣傳講座活動(dòng)，歡迎廣大群眾和育齡夫婦到場(chǎng)參加（請(qǐng)遵守防疫要求，佩戴口罩，保持一定距離）。

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關(guān)愛(ài)地貧兒，一起向未來(lái)。下面讓我們一起來(lái)了解新生兒地貧及其篩查的知識(shí)吧！?

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什么是地中海貧血

地中海貧血是一種由于珠蛋白基因缺陷或突變導(dǎo)致肽鏈合成障礙而引起的溶血性貧血，是我國(guó)南方地區(qū)常見(jiàn)的單基因遺傳病，包括α和β地貧兩類，在廣東、廣西兩省發(fā)病率最高。出現(xiàn)地中海貧血的原因是遺傳自父母攜帶的地貧基因，可以大致分為輕型地貧、中間型地貧、重型地貧三種類型。

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地中海貧血的癥狀

1.輕型患兒的癥狀：會(huì)出現(xiàn)輕度的慢性貧血癥狀，基本沒(méi)有外在的表現(xiàn)癥狀，不易被察覺(jué)，不用進(jìn)行治療。

2.中間型患兒的癥狀：會(huì)出現(xiàn)輕度或者中度的貧血癥狀，部分患兒會(huì)有腹痛腹瀉、惡心嘔吐、皮膚黏膜和甲床蒼白、易疲乏、不愛(ài)活動(dòng)的癥狀；隨著年紀(jì)的增加會(huì)出現(xiàn)頭暈、眼前發(fā)黑、耳鳴等。

3.重型患兒的癥狀：新生兒出生數(shù)日就會(huì)表現(xiàn)出貧血、面色蒼白、虛弱的癥狀，隨著病情的加重還會(huì)出現(xiàn)肝脾腫大、黃疸、血壓下降、髓外造血、呼吸短促以及特殊的地中海貧血面容，具體表現(xiàn)為頭大、眼距變寬、鼻梁塌陷、前額突出等。少數(shù)患兒會(huì)出現(xiàn)長(zhǎng)骨骨折、膽結(jié)石、下肢潰瘍的癥狀；重癥患兒大多發(fā)育遲緩，常?；畈坏匠赡暌院?。?

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地中海貧血篩查的意義

1.及時(shí)篩查、確診新生兒地貧，提供有效的遺傳咨詢，避免再次分娩中重型地貧兒；

2.早期規(guī)范治療重型地貧，保障生存質(zhì)量，為以后進(jìn)行造血干細(xì)胞移植術(shù)提供基礎(chǔ)條件；

3.早期對(duì)中間型地貧進(jìn)行規(guī)范治療，避免并發(fā)癥；

4.盡早知曉地貧基因攜帶者的基因類型，科學(xué)防治兒童貧血，有利于后代將來(lái)?yè)衽蓟榕浼皟?yōu)生優(yōu)育。?

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如何篩查防控地中海貧血

1.目前在地貧高發(fā)地區(qū)通過(guò)開(kāi)展婚前、孕前以及產(chǎn)前地貧篩查、診斷和干預(yù)來(lái)預(yù)防重型地貧兒的出生，是防控地貧的最有效措施。

2.新生兒出生后及時(shí)進(jìn)行地貧篩查，篩查陽(yáng)性者須及時(shí)到新篩門診進(jìn)行確診、治療和遺傳咨詢。地貧患兒容易因溶血出現(xiàn)黃疸，發(fā)現(xiàn)黃疸后要及時(shí)進(jìn)行治療，以避免黃疸對(duì)嬰兒智力的影響。

3.輕型患兒應(yīng)定期檢查血常規(guī)，監(jiān)測(cè)血色素的變化情況，科學(xué)治療貧血，切勿濫用鐵劑補(bǔ)鐵；家長(zhǎng)也應(yīng)在小孩成年后告知其地貧基因攜帶情況，要在婚前或孕前進(jìn)行遺傳咨詢，以指導(dǎo)優(yōu)生優(yōu)育。

4.中重型地貧患兒需要定期輸血和排鐵治療維持生命。造血干細(xì)胞移植是目前可能治愈重型β地貧的方法，但治療費(fèi)用昂貴，且有5％-10％的失敗風(fēng)險(xiǎn)。?

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地中海貧血篩查結(jié)果異常該怎么辦

1.地中海貧血篩查是利用血紅蛋白分析的方法，初步判斷新生兒是否攜帶地中海貧血基因，并非確診地貧。

2.如接到隨訪復(fù)診電話通知，盡快帶寶寶回院復(fù)診，檢測(cè)地貧基因；同時(shí)，應(yīng)攜帶父母雙方的血常規(guī)及血紅蛋白分析報(bào)告。

3.地貧與普通的營(yíng)養(yǎng)性貧血治療方法不同，鐵負(fù)荷過(guò)多將危害地貧患兒的健康，應(yīng)避免擅自給孩子喂“補(bǔ)血”的藥物或食品。

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攜帶地中海貧血基因該怎么辦

1.一定要同時(shí)查驗(yàn)寶寶的血常規(guī)，了解寶寶目前是否處于貧血的狀態(tài)。

2.根據(jù)情況抽血檢查“血清鐵蛋白”，了解寶寶目前是否同時(shí)存在缺鐵性貧血；如果存在缺鐵性貧血，可遵醫(yī)囑服用補(bǔ)鐵的藥物。

3.地貧寶寶應(yīng)定期復(fù)查血常規(guī)，時(shí)間據(jù)貧血程度而定，一般3個(gè)月至半年一次。

4.從優(yōu)生優(yōu)育角度來(lái)說(shuō)，地貧基因攜帶者將來(lái)不應(yīng)選擇同型地貧基因攜帶者婚育；同型地貧夫婦婚后一旦女方懷孕，必須做好遺傳咨詢及產(chǎn)前診斷。

5.對(duì)于中間型甚至重型的地貧寶寶，有些藥物慎用或者禁用。?

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中重度地貧應(yīng)盡量避免使用以下藥物

1.解熱鎮(zhèn)痛類：阿斯匹林、非那西林和氨基比林等；

2.磺胺類：復(fù)方新諾明等；

3.抗瘧藥；

4.中藥：牛黃、熊膽、川連、珍珠粉、薄荷等；

5.七厘散、開(kāi)口茶、紫雪丹、牛黃解毒丸和安宮牛黃丸。

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地貧防控服務(wù)咨詢熱線

我院產(chǎn)前門診：0662-8883506；

陽(yáng)江市產(chǎn)前診斷中心：0662-8889906；

陽(yáng)江市新生兒疾病篩查中心：0662-8883563；

陽(yáng)江市地中海貧血防控項(xiàng)目管理辦公室：0662-8880177，0662-8880277?。