一般寶寶出生后，醫(yī)生是通過觀察寶寶的外生殖器來判斷是男還是女。正常的寶寶，是男是女一看就知道。然而，有一種疾病卻會讓醫(yī)護人員在辨認性別時無法確認，那就是先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥。

為什么這種疾病會難辨性別呢？這種病的病因是什么？有哪些臨床表現(xiàn)？哪些檢查可以查出來？又該如何治療和預(yù)防？

今天，陽江市婦幼保健院新生兒疾病篩查中心鄭小鋒醫(yī)生來為大家詳細講解！

為什么這種疾病會難辨性別呢？

先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥是一組由于腎上腺皮質(zhì)激素合成途徑中酶缺陷引起的疾病，屬于常染色體隱性遺傳病，新生兒中的發(fā)病率為1/20000~1/16000。

由于腎上腺皮質(zhì)類固醇激素合成過程中某種酶的先天缺陷，引起腎上腺皮質(zhì)激素合成不足，經(jīng)負反饋作用促使下丘腦、垂體分泌增多，刺激腎上腺皮質(zhì)增生，并使雄激素和一些中間代謝產(chǎn)物增多，最終導(dǎo)致女性男性化或者男性假性性早熟。

這種病的病因是什么？

病因主要包括21-羥化酶缺乏癥、11β-羥化酶缺乏癥、3β-羥脫氫酶缺乏癥、17α-羥化酶缺乏癥、膽固醇碳裂解酶缺乏癥、類脂性腎上腺增生癥等。其中21-羥化酶缺乏癥最常見，約占總數(shù)的 90%~95% ；11β-羥化酶缺乏癥次之，約占 7%；再其次為3β-羥脫氫酶缺乏癥，17α-羥化酶缺乏癥和膽固醇碳裂解酶缺乏癥則十分罕見。

（腎上腺皮質(zhì)的結(jié)構(gòu)和功能）

有哪些臨床表現(xiàn)？

本病以女孩多見，男女之比約為1：2，其臨床表現(xiàn)取決于酶缺陷的部位及缺陷的嚴重程度，主要表現(xiàn)為不同程度的腎上腺皮質(zhì)功能增生、性腺發(fā)育異常、伴或不伴水鹽代謝紊亂與高血壓等。

哪些檢查可以查出來？

生化檢測：

（1）尿液17-羥類固醇、17-酮類固醇和孕三醇測定：其中17-KS是反映腎上腺皮質(zhì)分泌雄激素的重要指標，對本病的診斷價值優(yōu)于17-OHCS。腎上腺皮質(zhì)增生癥患者17-KS明顯升高。

（2）血17-羥孕酮、腎素血管緊張素原、醛固酮、脫氫表雄酮、去氧皮質(zhì)酮、睪酮等測定：血17-OHP、孕酮、DHEA及T均可增高，其中17-OHP增高是正常的幾十培至幾百倍，是21-OHD較可靠的診斷依據(jù)；

（3）血電解質(zhì)測定：失鹽型可有低血鈉、高鉀血癥；

（4）血皮質(zhì)醇、ACTH測定：典型失鹽型CAH患者的皮質(zhì)醇水平低于正常，單純男性化型可在正常范圍或稍低于正常。血ACTH不同程度升高，部分患兒尤其是非典型者可正常。

其他檢查：染色體檢查、X線檢查、CT或MRI檢查和基因診斷。

該如何治療？

本病以糖皮質(zhì)激素和鹽皮質(zhì)激素替代治療為主，療效和預(yù)后取決于酶缺陷的程度、就診的早晚、開始治療的早晚、患者的依從性、能否堅持服藥和定期隨診等。

該如何預(yù)防？

新生兒篩查：應(yīng)用干血滴紙片法、足跟血檢測17-OHP濃度。

產(chǎn)前診斷：

21-OHD：在孕9~11周取絨毛膜活檢進行胎兒細胞DNA分析；孕16-20周取羊水檢測孕三醇、17-OHP等。因大部分非典型21-OHD患兒生后17-OHP水平無明顯升高，因此基因檢測是此型患兒唯一早期診斷手段。

11β-OHD：可檢測羊水DOC或取絨毛膜作相關(guān)基因分析進行診斷。