每年2月28日是國際罕見病日，旨在提高公眾對罕見病的認知，推動罕見病的防治工作。今年的主題是“不止罕見”。在這個特殊的日子里，讓我們把目光聚焦在那些被稱為“罕見病”的病癥上，一起了解它們，為患者的生活帶來改變。

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什么是罕見病

罕見病，顧名思義，是指發(fā)病率極低的疾病。然而，罕見病并不“罕見”。根據(jù)《中國罕見病定義研究報告2021》，罕見病是指新生兒發(fā)病率小于1/萬、患病率小于1/萬、患病人數(shù)小于14萬的疾病。據(jù)統(tǒng)計，全球約有3億罕見病患者，在中國，這個數(shù)字也超過了2000萬，每年新增罕見病患者超20萬。這些疾病嚴重影響患者的生活質(zhì)量，甚至危及生命。但因為診斷困難、治療手段有限，罕見病患者面臨著巨大的挑戰(zhàn)。

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罕見病的現(xiàn)狀與困境

1.診斷難題：許多罕見病的癥狀不典型，容易被誤診或漏診?；颊咄枰氜D(zhuǎn)多地、歷經(jīng)多年才能得到準確診斷，這不僅耽誤了最佳治療時機，也給患者和家庭帶來了沉重的心理和經(jīng)濟負擔。

2.治療困境：目前，只有極少數(shù)罕見病有有效的治療方法，且治療藥物價格昂貴。例如，用于治療脊髓性肌萎縮癥（SMA）的諾西那生鈉注射液，一針曾高達70萬元，這讓許多家庭望而卻步。

3.社會認知不足：公眾對罕見病的了解非常有限，患者常常面臨歧視和誤解，難以融入正常社會生活，這也給他們的心理健康帶來了負面影響。

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常見的罕見病有哪些

截至2023年12月，我國目前有207種罕見病。常見的罕見病有：21-羥化酶缺乏癥、苯丙酮尿癥、原發(fā)性肉堿缺乏癥、純合子家族性高膽固醇血癥等。

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我們能做些什么

罕見病因其種類繁多且病因多樣，治療方面面臨診斷難，藥物研發(fā)難，費用高等問題，因此預防是關鍵。

我們能做些什么呢？

1.提高公眾認知，通過宣傳和教育，增強公眾對罕見病的了解，促進早期預防和診斷。

2.對有罕見病家族史的人群應特別關注，建議：

①婚前檢查，夫妻在婚前進行遺傳病篩查，了解攜帶情況，評估后代患病風險。

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②產(chǎn)前診斷，通過羊水穿刺、絨毛取樣等手段，檢測胎兒是否患有遺傳性罕見病。

③出生后通過抽血對新生兒進行疾病篩查，新生兒疾病篩查、串聯(lián)質(zhì)譜檢查是早期發(fā)現(xiàn)罕見病的經(jīng)濟有效方法，建議每個新生兒都能進行串聯(lián)質(zhì)譜篩查遺傳代謝病，可以實現(xiàn)早發(fā)現(xiàn)、早診斷、早治療，對于提高罕見病患者的生存質(zhì)量非常重要。

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世界罕見病日，不僅僅是一個紀念日，更是一個行動的號角。讓我們攜手共進，關注罕見病，用愛點亮生命的色彩，守護“罕見”的希望！

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科普醫(yī)生簡介

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覃意深

兒科副主任醫(yī)師

從事兒科臨床工作10余年。2021年至2024年期間，先后在廣州市婦女兒童醫(yī)療中心、廣東省婦幼保健院及中山大學附屬第三醫(yī)院進修，進修內(nèi)容包括新生兒內(nèi)科、新生兒疾病篩查、兒童營養(yǎng)、體重管理及兒童內(nèi)分泌疾病的診治。熟練掌握非藥物干預體重管理辦法、中華05骨齡評價方法以及身高管理辦法。對兒科及新生兒科常見疾病的診治有豐富臨床經(jīng)驗。尤其擅長肥胖癥、矮小癥、性早熟、甲低、喂養(yǎng)困難、營養(yǎng)不良及牛奶蛋白過敏等疾病的診治。

出診時間：

1.體重管理、兒童營養(yǎng)門診：周一、二、六全天

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