為進一步提升防治能力，促進出生缺陷防治工作高質量發(fā)展，國家衛(wèi)生健康委辦公廳日前印發(fā)《出生缺陷防治能力提升計劃（2023-2027年）》（以下簡稱《提升計劃》），提出到2027年，我國出生缺陷防治服務更加普惠可及，產前篩查率達到90%，一批致死致殘重大出生缺陷將得到有效控制。

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國家衛(wèi)生健康委官網截圖

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《提升計劃》明確，要建立覆蓋城鄉(xiāng)居民，涵蓋婚前、孕前、孕期、新生兒和兒童各階段，更加完善的出生缺陷防治網絡，顯著提升出生缺陷綜合防治能力。

到2027年，實現(xiàn)以下主要目標：

——機構建設明顯加強，專業(yè)人員技術水平進一步提高，基層宣教、縣級篩查、地市診治、省級指導管理、區(qū)域技術輻射的能力全面提升，逐步構建分工明確、服務聯(lián)動的出生缺陷防治網絡。

——出生缺陷防治服務更加普惠可及，三級預防措施覆蓋率進一步提高，婚前醫(yī)學檢查率、孕前優(yōu)生健康檢查目標人群覆蓋率分別保持在70%和80%以上；產前篩查率達到90%，篩查高風險孕婦產前診斷服務逐步落實；苯丙酮尿癥、先天性甲狀腺功能減低癥等新生兒遺傳代謝病2周內診斷率、2周內治療率均達到90%，新生兒聽力障礙3個月內診斷率、6個月內干預率均達到90%。

——一批致死致殘重大出生缺陷得到有效控制，聚焦嚴重先天性心臟病、唐氏綜合征、先天性聽力障礙、重型地中海貧血、苯丙酮尿癥等重點出生缺陷防治取得新進展，全國出生缺陷導致的嬰兒死亡率、5歲以下兒童死亡率分別降至1.0‰、1.1‰以下。

我國也將全面開展苯丙酮尿癥、先天性甲狀腺功能減低癥、聽力障礙、先天性心臟病篩查，并擴大新生兒先天性心臟病篩查項目實施區(qū)域，到2025年覆蓋全國所有縣（市、區(qū)），到2027年篩查率、診斷率、干預率均達到80%。

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根據(jù)《提升計劃》，每個?。▍^(qū)、市）均應設置省級產前診斷中心，原則上每個地市均設置產前診斷機構，每個縣（市、區(qū)）至少有1個獨立開展生化免疫實驗室檢測的產前篩查機構。

省級和地市級均至少建設1個新生兒遺傳代謝病診治機構、1個新生兒聽力障礙診治機構、1個新生兒先天性心臟病診治機構。推動具有?？苾?yōu)勢的國家級、省級醫(yī)療機構牽頭組建出生缺陷疾病防治專科聯(lián)盟或協(xié)作網，促進預防、篩查、診斷、治療、康復一體化防治服務。

我國還將推進人工智能、大數(shù)據(jù)和5G技術在輔助出生缺陷疾病臨床篩查診斷、數(shù)據(jù)管理和質量控制、遠程醫(yī)療等方面創(chuàng)新和規(guī)范應用，提高服務水平。各地應充分利用“云上婦幼”等遠程醫(yī)療平臺，開展出生缺陷防治遠程培訓、遠程指導、遠程會診、線上轉診等，強化遠程超聲診斷指導的業(yè)務支撐作用，促進優(yōu)質醫(yī)療資源下沉。

此外，我國將嚴格出生缺陷防治專項技術培訓和考核，規(guī)范從事產前篩查、產前診斷技術人員持證上崗，按照機構設置標準和服務需求合理配置專業(yè)技術人員。同時，持續(xù)實施全國出生缺陷防治人才培訓項目，到2027年，完成1.5萬名緊缺人才培養(yǎng)。

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更多權威解讀

▍一、為何制定《出生缺陷防治能力提升計劃（2023-2027年）》？

2018年國家衛(wèi)生健康委印發(fā)《全國出生缺陷綜合防治方案》（以下簡稱《防治方案》）。5年來，各地不斷加大出生缺陷防治工作力度，積極落實《防治方案》要求，全面實現(xiàn)各項工作指標。

《中共中央?國務院關于優(yōu)化生育政策促進人口長期均衡發(fā)展的決定》（以下簡稱《中央決定》）將綜合防治出生缺陷作為提高優(yōu)生優(yōu)育服務水平的重要內容，《中國婦女發(fā)展綱要（2021-2030年）》《中國兒童發(fā)展綱要（2021-2030年）》（以下簡稱“兩綱”）繼續(xù)將預防和控制出生缺陷作為主要目標之一，對出生缺陷防治工作提出更高要求。為進一步提升防治能力，促進出生缺陷防治工作高質量發(fā)展，切實落實《中央決定》和“兩綱”目標任務，更好滿足群眾健康孕育的需求，制訂《出生缺陷防治能力提升計劃（2023-2027年）》（以下簡稱《提升計劃》）。

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▍二、《提升計劃》主要內容有哪些？

《提升計劃》包括四部分內容：

一是總體要求。以習近平新時代中國特色社會主義思想為指導，深入貫徹落實黨的二十大精神，聚焦關鍵環(huán)節(jié)，全面提升能力，促進出生缺陷防治工作高質量發(fā)展，更好滿足群眾健康孕育需求。

二是工作目標。建立覆蓋城鄉(xiāng)居民，涵蓋婚前、孕前、孕期、新生兒和兒童各階段，更加完善的出生缺陷防治網絡，顯著提升出生缺陷綜合防治能力。

三是重點任務。通過健全服務網絡、加強人才培養(yǎng)、深化防治服務、聚焦重點疾病、提升質量管理、強化支撐保障6方面措施，推進落實18項工作任務，補短板，強弱項，推動全面提升防治能力。

四是組織實施。加強組織領導、監(jiān)督管理和總結評估，推動《提升計劃》各項重點任務落實。

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▍三、通過哪些具體措施提升出生缺陷防治能力？

共有6方面措施：

一是健全服務網絡。加強網絡建設，推進落實國家相關醫(yī)療衛(wèi)生服務體系規(guī)劃要求。夯實機構作用，省市縣鄉(xiāng)各類開展出生缺陷防治服務的機構進一步補齊短板，落實職責任務。

二是加強人才培養(yǎng)。優(yōu)化人才隊伍，按照機構標準和服務需求配置專業(yè)技術人員，加強緊缺人才、學術骨干和前沿技術人才培養(yǎng)。提高專業(yè)能力，加強醫(yī)學影像、檢驗等專業(yè)人員能力建設；強化醫(yī)學遺傳醫(yī)師規(guī)范化培訓，提高臨床醫(yī)師出生缺陷咨詢水平；加強新生兒疾病篩查專業(yè)技術人員培訓。

三是深化防治服務。加大知識普及和健康教育力度，提高育齡人群防治知識知曉率。強化風險因素預防控制，加強婚前孕前保健，降低出生缺陷發(fā)生風險。規(guī)范產前篩查和產前診斷，落實技術標準、規(guī)范和指南，規(guī)范新技術臨床應用。推進新生兒疾病篩查，加強篩查陽性病例召回、診斷、治療、干預和隨訪。推進出生缺陷疾病治療。

四是聚焦重點疾病。強化先天性心臟病等結構畸形防治，強化先天性聽力障礙等功能性出生缺陷防治，強化唐氏綜合征等染色體病防治，強化地中海貧血等單基因遺傳病防治。

五是提升質量管理。健全機構全覆蓋、涵蓋三級預防全流程、職責明確、分工負責、運轉高效的出生缺陷防治質量管理體系，建立出生缺陷防治服務質量監(jiān)測評價結果排名、通報和信息公開等質量管理制度，加強病歷書寫、檢查檢驗、評估咨詢、會診、隨訪等重點環(huán)節(jié)質量管理。

六是強化支撐保障。運用信息技術賦能服務，用好人工智能、大數(shù)據(jù)、5G等技術和“云上婦幼”等遠程醫(yī)療平臺，加強出生缺陷監(jiān)測。發(fā)揮科技創(chuàng)新支撐作用，加強基礎研究和臨床應用研究，促進國家、省級科技創(chuàng)新平臺積極發(fā)揮作用。