“媽媽，你快過(guò)來(lái)看看我有沒(méi)有長(zhǎng)高了？”快到6歲生日的聰聰，興高采烈地跑到身高尺前叫喚著?？吹胶⒆优d奮的模樣，吳女士不禁回想起當(dāng)年就診的場(chǎng)景。

兩年前，吳女士發(fā)現(xiàn)聰聰與同齡人相比身高偏矮，就來(lái)到陽(yáng)江市婦幼保健院身高管理門診就診。就診時(shí)，醫(yī)生發(fā)現(xiàn)聰聰不只是身材矮小，還有大運(yùn)動(dòng)發(fā)育落后等表現(xiàn)，這些都引起了醫(yī)生的警惕。通過(guò)各項(xiàng)檢查后，醫(yī)生發(fā)現(xiàn)聰聰是一名甲低患兒！此時(shí)吳女士心急如焚，為什么明明只是身高不達(dá)標(biāo)，怎么就會(huì)檢查出得這個(gè)病呢？

經(jīng)了解，原來(lái)吳女士當(dāng)初在外地分娩后由于趕著回老家，不到72小時(shí)就提前出院了。分娩機(jī)構(gòu)曾多次電話隨訪，提醒吳女士要盡快帶聰聰去進(jìn)行新生兒疾病篩查，但是沉浸在新生喜悅中的吳女士一家都沒(méi)把這個(gè)事情放在心上，從而錯(cuò)過(guò)了最佳診療時(shí)機(jī)。幸好聰聰?shù)牟∏椴凰銍?yán)重，在我院新生兒疾病篩查門診醫(yī)生的耐心指導(dǎo)下按時(shí)用藥、定時(shí)回院復(fù)診，目前各項(xiàng)發(fā)育趨于正常，用藥后第一年身高增長(zhǎng)了12cm，病情也得到了控制。

每每想起聰聰確診的場(chǎng)景，吳女士總是覺(jué)得心有余悸，就因?yàn)樽约寒?dāng)初的不重視，差點(diǎn)就毀了孩子的一生。那么，甲低是一種怎樣的疾病呢？會(huì)對(duì)孩子造成怎樣的影響呢？怎么檢查呢？下面，我們就一起來(lái)了解一下吧！

什么是先天性甲低？

先天性甲狀腺功能減低癥簡(jiǎn)稱先天性甲低，俗稱“呆小病”，是由于患兒甲狀腺發(fā)育不良、激素合成障礙或碘缺乏等原因所致體內(nèi)甲狀腺素分泌減少所引起的疾病。甲低患兒會(huì)出現(xiàn)生長(zhǎng)發(fā)育遲緩、身材矮小和智能殘疾等，是常見的致殘性先天內(nèi)分泌疾病。

甲低患兒都有哪些癥狀？

甲低患兒的主要表現(xiàn)為生長(zhǎng)發(fā)育落后、智能低下及基礎(chǔ)代謝率降低。新生兒及嬰兒甲低臨床癥狀無(wú)特異性，可存在孕期胎動(dòng)少、過(guò)期產(chǎn)、面部臃腫、皮膚粗糙、生理性黃疸延遲、嗜睡、食納差、體溫低、便秘、前囟較大、后囟未閉、腹脹、臍疝、心率緩慢、心音低鈍等等。

不及時(shí)規(guī)范治療后果很嚴(yán)重

若未及早發(fā)現(xiàn)，甲狀腺素缺乏嚴(yán)重，半年后癥狀加重。癥狀嚴(yán)重程度和甲狀腺素缺乏嚴(yán)重程度、持續(xù)時(shí)間長(zhǎng)短密切相關(guān)。可出現(xiàn)以下情況：

①特殊面容：頭大、頸短、面部臃腫、眼瞼水腫、眼距寬、鼻梁寬平、唇厚舌大、舌外伸、毛發(fā)稀疏、表情淡漠、反應(yīng)遲鈍。

②神經(jīng)系統(tǒng)功能障礙：智能低下，記憶力、注意力均下降；運(yùn)動(dòng)發(fā)育障礙、行走延遲，常有聽力下降，感覺(jué)遲鈍、嗜睡，嚴(yán)重可產(chǎn)生黏液性水腫、昏迷。

③生長(zhǎng)發(fā)育遲緩：身材矮小，表現(xiàn)軀體長(zhǎng)，四肢短，骨齡發(fā)育落后。

④心血管功能低下：脈搏微弱、心音低鈍、心臟擴(kuò)大，可伴心包積液、胸腔積液，心電圖呈低電壓，傳導(dǎo)阻滯等。

⑤消化道功能紊亂：納呆、腹脹、便秘、大便干燥、胃酸減少。

新生兒疾病篩查是先天性甲低早發(fā)現(xiàn)的主要方法

大多數(shù)先天性甲低新生兒及早期嬰兒無(wú)特異性臨床癥狀或者癥狀輕微，對(duì)新生兒進(jìn)行群體篩查是早期發(fā)現(xiàn)先天性甲低的主要方法。新生兒疾病篩查項(xiàng)目屬于我省免費(fèi)出生缺陷篩查民生實(shí)事工程，所有符合條件的新生兒都能享受一次免費(fèi)的初篩和一次免費(fèi)的陽(yáng)性復(fù)篩。

寶寶出生72小時(shí)后，分娩機(jī)構(gòu)會(huì)給寶寶采取足跟血，然后送到新生兒疾病篩查中心進(jìn)行檢測(cè)。采取的足跟血很少，幾滴血就足夠，損傷很小，非常安全，各位家長(zhǎng)無(wú)須擔(dān)心。如果寶寶在篩查時(shí)結(jié)果異常，篩查中心會(huì)以短信+電話方式通知家長(zhǎng)及時(shí)帶寶寶回來(lái)復(fù)查。當(dāng)您收到通知時(shí)請(qǐng)不用慌張，按醫(yī)生指引完成復(fù)查及作進(jìn)一步的診斷。

先天性甲低的治療和隨訪

一旦確診應(yīng)立即治療，及時(shí)糾正甲低狀態(tài)，以避免出現(xiàn)中樞神經(jīng)系統(tǒng)損害。一般選用左甲狀腺素鈉治療，在治療過(guò)程中隨訪十分重要，治療開始時(shí)，每2周隨訪1次；促甲狀腺激素（TSH）和甲狀腺素（T4）正常后，每3個(gè)月隨訪1次；服藥1-2年后，每6個(gè)月隨訪1次。

患兒開始治療的時(shí)間、劑量和2-3歲以內(nèi)的維持治療情況與其最終智力水平密切相關(guān)。先天性甲低患兒如能在出生2周內(nèi)開始足量治療，大部分患兒的神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育和智力水平可接近正常。晚發(fā)現(xiàn)、晚治療者的體格發(fā)育有可能逐步趕上同齡兒童，但神經(jīng)、精神發(fā)育遲緩不可逆。嚴(yán)重的先天性甲低患兒，即使早期治療者，仍有發(fā)生神經(jīng)系統(tǒng)后遺癥。

門診及專家出診時(shí)間

身高管理門診

劉恩賜

副院長(zhǎng)、主任醫(yī)師

出診時(shí)間：周三上午

地點(diǎn)：門診部一樓婦孺國(guó)醫(yī)堂身高管理門診

陳鳳喜

兒科副主任、小兒內(nèi)科副主任醫(yī)師

出診時(shí)間：周五全天、周六上午

地點(diǎn)：門診部一樓婦孺國(guó)醫(yī)堂身高管理門診

新生兒疾病篩查門診

陳鳳喜

兒科副主任、小兒內(nèi)科副主任醫(yī)師

出診時(shí)間：周二、周四

地點(diǎn)：門診部三樓新生兒疾病篩查中心