早上，陽江市婦幼保健院門診部三樓走廊傳來陣陣的小兒嬉笑聲。原來，是走廊右側(cè)新生兒疾病篩查中心的小客人——活潑可愛的小葉子（化名）在笑。醫(yī)務(wù)人員都喜歡這個天真樂觀的小頑皮，大家都會圍過來逗逗他。診室里，兒科副主任陳鳳喜正與小葉子的爸爸葉先生進行交流，并根據(jù)復(fù)診化驗結(jié)果調(diào)整小葉子接下來幾個月的食譜和用藥。

據(jù)了解，小葉子于2015年初在陽春婦幼出生，出生幾天后就采血并送到我院新生兒疾病篩查中心篩查新生兒疾病，初篩結(jié)果顯示為苯丙酮尿癥陽性，復(fù)篩也是陽性，隨即到省婦幼確診治療。6年來，葉先生每隔幾個月都會帶著小葉子來我院復(fù)查苯丙氨酸，并享受我院提供的每年一萬元的苯丙酮尿癥患兒特殊奶粉補助費用。我院新生兒疾病篩查中心堅持定期電話回訪，患者也定期來院復(fù)診，雙方建立了充分的信任和友誼。令人欣慰的是，由于早篩查、早確診、早治療，小葉子的病情控制很好，身體和智力發(fā)育也正常，今年可以上小學(xué)一年級了。

上面案例中提到的苯丙酮尿癥，就是新生兒遺傳代謝病中的一種。不是每個新生兒遺傳代謝病患兒都像小葉子這么幸運，不少患兒父母沒有重視新生兒疾病篩查，覺得寶寶看上去很健康，夫妻雙方都正常，沒必要做篩查，直到寶寶發(fā)病，才后悔莫及。下面，我們就來了解一下新生兒遺傳代謝病及其篩查吧。

新生兒遺傳代謝病及相關(guān)補助政策

遺傳代謝病是因為寶寶的基因發(fā)生了突變，導(dǎo)致正常代謝過程中的酶發(fā)生缺陷，寶寶的機體不能分解或者合成相應(yīng)的物質(zhì)，因而寶寶正常生理過程中所必需的物質(zhì)不足，但是不需要的甚至有害的物質(zhì)反而堆積，增加了寶寶身體的負擔，從而引發(fā)一系列代謝類疾病。因為這些突變發(fā)生在基因水平上，具有遺傳性，因此把這類疾病稱為遺傳代謝病。寶寶在新生兒時期沒有特別的臨床表現(xiàn)，但一旦出現(xiàn)異常，往往會造成智力和身體的終生殘疾。

最新的《廣東省出生缺陷綜合防控項目管理方案（2021-2023）》對新生兒遺傳代謝病中的4種進行補助，分別是：先天性甲狀腺功能減低癥、苯丙酮尿癥、G6PD缺乏癥、先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥，廣東省戶籍（含配偶為廣東省戶籍）或持有《廣東省居住證》的流動人口孕婦所娩的新生兒都能享受一次免費的初篩和一次免費的陽性復(fù)篩。

遺傳代謝病臨床表現(xiàn)復(fù)雜

遺傳代謝病臨床癥狀多樣，全身器官均可受累，常見臨床表現(xiàn)有：神經(jīng)系統(tǒng)異常、代謝性酸中毒、嚴重嘔吐、肝臟腫大或肝功能不全、特殊氣味、容貌怪異、皮膚和毛發(fā)異常、眼部異常等，多數(shù)遺傳代謝病伴有神經(jīng)系統(tǒng)異常，在新生兒期發(fā)病者可表現(xiàn)為急性腦病，會引起癡呆、腦癱，甚至昏迷、死亡等嚴重并發(fā)癥。

新生兒遺傳代謝病篩查技術(shù)經(jīng)濟、高效

新生兒遺傳代謝病篩查，只要寶寶幾滴足底血，就能進行幾十種遺傳代謝病的篩查，是一項非常經(jīng)濟、高效又有價值的常規(guī)手段。

新生兒遺傳代謝病篩查要在哪里做？怎么做？

寶寶出生后，出生醫(yī)院會安排給寶寶采足跟血，然后送到新生兒疾病篩查中心進行檢測篩查。

寶寶出生后要充分哺乳（6-8次）之后，且一般在出生后3-7天之內(nèi)采血，才能檢測準確。采取的足跟血很少，幾滴血就足夠，損傷很小，非常安全，爸爸媽媽不用擔心。

如果孩子篩查檢測有問題怎么辦？

如果寶寶在篩查時結(jié)果異常，篩查中心會以短信+電話方式通知家長及時帶寶寶回來復(fù)查。當您收到通知時請不用慌張，請按醫(yī)生指示完成復(fù)查，若復(fù)查結(jié)果依然異常，需要您帶著寶寶到醫(yī)院進行進一步診斷。

早發(fā)現(xiàn)、早診斷、早治療是新生兒遺傳代謝病治療的關(guān)鍵

寶寶看上去很健康，而且家族里也沒有人得過這些病，是不是就不用做這個篩查了？由于有害物質(zhì)存在蓄積期，大多數(shù)患兒出生時一般不會表現(xiàn)特殊癥狀，因此家長很容易忽視！但一旦出現(xiàn)異常，寶寶身體和智力的損害已不可逆轉(zhuǎn)，失去了最佳的救治時機，死亡率和復(fù)發(fā)率也很高，是導(dǎo)致兒童夭折或殘疾的主要病因之一。此外，這些疾病大多數(shù)是常染色體隱性遺傳病，因此父母正常也有可能生出遺傳代謝病的患兒。

一般來說，即使孩子確診了患有這些疾病，只要早發(fā)現(xiàn)、早診斷、早治療，效果還是很好的。大部分寶寶可以跟正常寶寶一樣健康成長。

新生兒疾病篩查是預(yù)防出生缺陷的最后一道防線，對每個寶寶的終身健康有著至關(guān)重要的意義！寶寶出生后，別忘了給寶寶做新生兒疾病篩查！

關(guān)于我院新生兒疾病篩查中心

我院陽江市新生兒疾病篩查中心成立于2005年5月，由陽江市衛(wèi)健委指定設(shè)于陽江市婦幼保健院，是我市唯一經(jīng)廣東省衛(wèi)健委批準成立的篩查中心，篩查網(wǎng)絡(luò)覆蓋全市所有設(shè)有產(chǎn)科的醫(yī)療保健機構(gòu)。篩查中心負責全市新篩業(yè)務(wù)和技術(shù)培訓(xùn)、篩查實驗檢測、篩查陽性召回、確診以及治療和隨訪，它是集培訓(xùn)、宣教、實驗、診斷、治療和隨訪六位為一體的篩查中心。

三重四極串聯(lián)質(zhì)譜儀，全自動血紅蛋白毛細管電泳儀

PE熒光免疫分析儀，雷勃熒光免疫分析儀

中心擁有420平方米的業(yè)務(wù)用房，配有國際上先進的雷勃免疫熒光分析系統(tǒng)、PE時間分辨免疫熒光分析系統(tǒng)、新生兒賽比亞電泳儀、API3200串聯(lián)質(zhì)譜儀，為全市范圍內(nèi)出生新生兒提供疾病篩查服務(wù)；同時中心設(shè)有新生兒篩查?？崎T診（先天性、遺傳性代謝病?？崎T診），負責全市篩查陽性患兒的治療與預(yù)防咨詢，對確診的各種遺傳代謝病患兒提供國家救助工作。多年來，篩查中心實驗室參加衛(wèi)健委新生兒疾病篩查專項質(zhì)控、臺灣省G6PD室間質(zhì)控，均取得優(yōu)異成績。在管理上，中心實現(xiàn)了篩查信息的網(wǎng)絡(luò)傳輸和管理，形成服務(wù)系統(tǒng)化、技術(shù)規(guī)范化、管理制度化和信息網(wǎng)絡(luò)化特色。

我市開展新生兒疾病篩查工作以來，通過對全市47家醫(yī)院出生的新生兒篩查，截至2021年上半年，已確診先天性甲低514例、苯丙酮尿癥4例、G6PD缺乏癥19296例、腎上腺皮質(zhì)增生癥3例、新生兒地中海貧血2372例、遺傳代謝?。ù?lián)質(zhì)譜）3例，這些患兒均在系統(tǒng)的治療之中，并取得滿意的療效，有效地避免了癡呆、殘疾等嚴重后果的發(fā)生。全市每年篩查率平均在95％以上，達到全國同類城市領(lǐng)先水平。

目前，篩查中心開展的新生兒疾病篩查項目有：

1.先天性甲狀腺功能低癥（CH）；

2.苯丙酮尿癥（PKU）；

3.G6PD缺乏癥；

4.先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥（CHA）；

5.新生兒地中海貧血；

6.42種遺傳代謝病篩查（串聯(lián)質(zhì)譜）。