“李女士您好，您的唐氏篩查報告顯示高風(fēng)險，請盡快到我院產(chǎn)前診斷中心領(lǐng)取報告并進(jìn)行遺傳咨詢！”李女士不耐煩地敷衍了幾句，就把電話掛斷了，并跟身邊的閨蜜說道：“煩不煩呀？市婦幼保健院又打電話過來，叫我做什么產(chǎn)前診斷。我懷大寶的時候，唐篩不也是高風(fēng)險嗎，最后生出來啥事都沒有。我身邊那么多的寶媽都叫我不用去，去了也是浪費錢！”對于李女士這番話，閨蜜們紛紛表示贊同。

接下來產(chǎn)檢的日子，面對醫(yī)生一而再再而三地強調(diào)唐氏綜合征的危害性，隨訪人員在電話里的苦口婆心，李女士依然堅持己見。幾個月后，李女士順利分娩。當(dāng)全家人都沉浸在兒女雙全的喜悅中時，染色體檢測報告顯示寶寶被確診為唐氏兒，李女士怔住了，內(nèi)心懊悔萬分。當(dāng)初要是聽醫(yī)生的意見選擇進(jìn)行產(chǎn)前診斷，或許就不是這樣的結(jié)局！想到這，李女士默默地流下了眼淚......

有時候準(zhǔn)爸爸、準(zhǔn)媽媽的一個選擇，就會決定寶寶能否能擁有一個美好的人生。對于產(chǎn)前篩查是高風(fēng)險的胎兒，產(chǎn)前診斷可以讓父母提前知道胎兒是否正常，可以讓他們有機會能夠從心理、社會、經(jīng)濟(jì)、醫(yī)療等方面做好準(zhǔn)備，從容面對可能發(fā)生的宮內(nèi)或新生兒期出現(xiàn)的健康問題，而不致于手足無措。

今天，我們就來了解一下，關(guān)于產(chǎn)前診斷的那些事！

什么是產(chǎn)前診斷？

產(chǎn)前診斷是指在出生前對胚胎或胎兒的發(fā)育狀態(tài)、是否患有疾病等方面進(jìn)行檢測診斷，從而掌握先機，對可治性疾病，選擇適當(dāng)時機進(jìn)行宮內(nèi)治療；對于不可治療性疾病，能夠做到知情選擇、早干預(yù)。

產(chǎn)前診斷的方法有哪些？

介入性產(chǎn)前診斷

介入性產(chǎn)前診斷是指在超聲波的引導(dǎo)下經(jīng)孕婦腹部進(jìn)行胎兒相關(guān)樣本（絨毛、羊水、臍血）的提取，然后進(jìn)行細(xì)胞培養(yǎng)、分子遺傳學(xué)或生化遺傳學(xué)檢查，進(jìn)行染色體診斷或基因診斷。

羊水穿刺的最佳時間為孕18-24周，絨毛穿刺的最佳時間為孕11-14周，孕早期進(jìn)行絨毛檢查。如果胎兒異常，孕婦可以選擇在孕早期終止妊娠，避免中晚期引產(chǎn)的痛苦，降低對身體的傷害。

介入性產(chǎn)前診斷的流產(chǎn)率很高？純屬謠言！

擔(dān)心因穿刺手術(shù)導(dǎo)致流產(chǎn)是許多準(zhǔn)媽媽拒絕產(chǎn)前診斷的主要原因之一。其實，穿刺全程都是在B超引導(dǎo)下進(jìn)行，操作者都是經(jīng)過專業(yè)培訓(xùn)后具有產(chǎn)前診斷資質(zhì)的?？漆t(yī)生，經(jīng)驗豐富。實際上，絨毛穿刺活檢術(shù)導(dǎo)致流產(chǎn)的幾率為0.5%-3%，羊水穿刺術(shù)導(dǎo)致流產(chǎn)的幾率大約為0.5%左右，都比自然流產(chǎn)15%的發(fā)生率低。

我院產(chǎn)前診斷中心醫(yī)生為孕媽進(jìn)行絨毛穿刺

特別提醒：目前，我院開展的絨毛穿刺活檢項目適宜人群為夫妻雙方均為同一類型地中海貧血攜帶者，此類夫妻可進(jìn)行絨毛活檢地貧基因診斷。

產(chǎn)前超聲診斷

產(chǎn)前超聲診斷是針對產(chǎn)前超聲篩查發(fā)現(xiàn)的胎兒異常而進(jìn)行的有針對性的檢查以及診斷，如胎兒心臟超聲、顱腦超聲、泌尿生殖系統(tǒng)超聲、骨骼系統(tǒng)超聲、遺傳學(xué)超聲等。

特別提醒：超聲診斷不能等同于臨床診斷，更不能替代病理診斷，不能檢出所有胎兒異常。胎兒異常是一個動態(tài)形成的過程，有些胎兒異常隨著孕周的增加才逐漸表現(xiàn)出來。

哪些人群需要做產(chǎn)前診斷？

1.孕早、中期母血清唐氏篩查高風(fēng)險；

2.夫婦之一染色體異常，或曾生育過染色體病患兒；

3.不良生育史（曾生育畸形兒、智力低下兒、復(fù)發(fā)性流產(chǎn)史、死胎、死產(chǎn)史）；

4.胎兒超聲檢查異常者（如羊水過多、羊水過少、胎兒生長受限及胎兒結(jié)構(gòu)異常）；

5.夫婦雙方為同一類型地中海貧血者；

6.女方分娩時年齡≥35歲；

7.孕期服用致畸藥物或不良接觸史；

8.疑宮內(nèi)感染的胎兒（如梅毒、弓形蟲、巨細(xì)胞病毒、風(fēng)疹病毒、單純皰疹病毒等）；

9.其他可檢測的遺傳?。ㄈ邕z傳性耳聾、假肥大型肌營養(yǎng)不良癥、白化病、血友病等）。

關(guān)于我院產(chǎn)前診斷中心

產(chǎn)前診斷中心團(tuán)隊照

我院產(chǎn)前診斷中心應(yīng)用當(dāng)代醫(yī)學(xué)最前沿的技術(shù)為廣大群眾提供優(yōu)質(zhì)專業(yè)的母胎健康保障服務(wù)，目前是陽江市首家提供產(chǎn)前診斷技術(shù)及遺傳咨詢服務(wù)的專業(yè)科室，在全市率先開展產(chǎn)前診斷技術(shù)及遺傳咨詢服務(wù)。開展地中海貧血、唐氏綜合征、開放性神經(jīng)管缺陷、胎兒結(jié)構(gòu)畸形、葉酸代謝障礙、遺傳性耳聾等多項產(chǎn)前篩查及產(chǎn)前診斷工作。同時，對各種出生缺陷及遺傳性疾病的遺傳咨詢及婚育指導(dǎo)在全市處于領(lǐng)先水平。

咨詢電話：8889906

地址：陽江市婦幼保健院門診部2樓產(chǎn)前診斷中心