今天是小美第一次產(chǎn)檢的日子，小夫妻倆懷著喜悅又忐忑的心情來到了陽江市婦幼保健院。產(chǎn)檢醫(yī)生了解了小美的情況后，便開具了部分檢查項目，并跟小美逐項解釋了檢查目的。

產(chǎn)前診斷門診醫(yī)生為就診夫婦解答問題

當談到孕早期唐氏血清學篩查時，小美提出疑問：“醫(yī)生，我又不是高齡產(chǎn)婦，也要做這項檢查嗎？”產(chǎn)檢醫(yī)生指出：“唐氏綜合征的發(fā)生雖然與母親年齡有密切相關(guān)，但是并不代表年齡＜35歲就不會分娩唐氏兒（實際上很多分娩唐氏兒的媽媽年齡都＜35歲）?！崩瞎o張地說：“小美，我們就聽醫(yī)生的，現(xiàn)在就去做檢查吧！”

抽血進行唐氏篩查

唐氏篩查的檢查結(jié)果出來之后，小美夫妻倆都嚇一跳：“21-三體高風險！”他們趕緊回到產(chǎn)前診斷中心接受遺傳咨詢，并在醫(yī)生的建議下進行了介入性產(chǎn)前診斷。最后的產(chǎn)前診斷結(jié)果顯示，小美懷的正是唐氏兒！雖然得知這個消息時，小美夫婦的內(nèi)心十分難過，但他們也很慶幸當時聽從了醫(yī)生的建議。在醫(yī)生的指導下，小美及時接受了終止妊娠手術(shù)，避免了家庭悲劇的發(fā)生。

如果當初小美他們沒有聽從醫(yī)生的建議，沒有進行唐氏篩查，那么不僅僅給他們家庭造成不可挽回的悲劇，也給社會帶來巨大的負擔。

您以為的唐氏篩查只是抽個血而已嗎？不不不，今天我們就一起來了解關(guān)于唐氏綜合征和唐氏篩查的那些事。

什么是唐氏綜合征？

唐氏綜合征即21-三體綜合征，又稱先天愚型，先天智力低下，是由染色體異常（多了一條21號染色體）而導致的疾病，嚴重影響患者的生存質(zhì)量。目前無法根治，以預防為主。

每個孕媽媽都有可能生育唐氏兒

生育唐氏兒，并不是遺傳性疾病，而是屬于生殖過程中的突發(fā)事件，每個孕媽媽都可能生育唐氏兒。唐氏綜合征在普通人群中的發(fā)病率為1/600-800，在我國：25歲以下的孕媽生育唐氏兒的概率為1/1300；35歲的孕媽媽其概率高達1/350(國內(nèi)大多數(shù)醫(yī)院的唐氏篩查高危風險值為1/270)；45歲的孕媽媽其概率甚至達到了1/35。由此看來，建議每個孕媽媽都要進行唐氏篩查，科學評估唐氏綜合征的發(fā)生風險值！

唐氏綜合征的臨床表現(xiàn)有哪些？

唐氏兒的特殊面容：眼距寬，眼裂小，鼻根低平，舌胖，常伸出口外，流涎多；身材矮小，四肢短，由于韌帶松弛，關(guān)節(jié)可過度彎曲；手指粗短，常見通貫掌紋、草鞋足、拇趾球部，約半數(shù)患兒呈弓形皮紋。

智力障礙：其智力低下表現(xiàn)隨年齡增長而逐漸明顯。

性發(fā)育延遲：男性患兒長大后不會有生育能力；女性患兒長大后有月經(jīng)，有可能生育。

患兒常伴有其他結(jié)構(gòu)畸形，如先天性心臟病，且因免疫功能低下，易患各種感染。

唐氏篩查簡便、經(jīng)濟、對胎兒無損傷

唐氏血清篩查是篩查唐氏兒比較有效的方法，主要是通過檢測母體血清中甲胎蛋白（AFP）、絨毛促性腺激素（β-HCG）和游離雌三醇（E3）的濃度，并結(jié)合孕婦的年齡、體重、NT值（頸部透明層的厚度）、是否吸煙、是否患有疾病等臨床信息，綜合計算出胎兒先天缺陷的風險，一般檢出率達70-85%。唐氏篩查有一期和二期，其中一期唐篩建議孕11-13周做，二期的建議孕16-21周做。

唐氏篩查結(jié)果怎么看？

唐氏篩查的結(jié)果可以有幾種情況，有些準媽媽們在拿到報告單的時候，內(nèi)心容易出現(xiàn)困惑甚至是恐慌，從而做出一些錯誤的選擇和處理。下面，我們就來逐一解讀這些風險值背后的隱藏信息。

第一種：低風險。這表示這一胎患唐氏的概率比較低，但是不代表胎兒100%不會患唐氏綜合征。因為唐氏篩查的篩查率只有70%-85%，意思就是說100個唐氏的胎兒，通過唐氏篩查可查出70-80個，還有20來個會漏診。

第二種：臨界風險和高風險。這兩種結(jié)果表明這一胎患唐氏的概率比較高，需要進一步去確診胎兒是否為唐氏綜合征或者其他的染色體疾病。進一步確診的方案包括，介入性的產(chǎn)前診斷及知情選擇無創(chuàng)DNA。

以上兩者有各自適應癥及優(yōu)缺點，需要向有產(chǎn)前診斷資質(zhì)的專業(yè)醫(yī)師咨詢，方能做出最合理的決定。對于神經(jīng)管缺陷高風險者，應該由具有產(chǎn)前診斷資質(zhì)的超聲醫(yī)師來詳細篩查胎兒的頭顱及脊柱的結(jié)構(gòu)形態(tài)是否完整正常。切勿錯過最佳診斷及處理的時機，造成不可挽回的悲劇。

第三種：唐氏篩查報告中的單個指標異常，也就是說唐氏篩查檢查單里面的某個激素指標偏高或者偏低。這種單個指標異常，但總體計算出來的報告顯示卻是低風險的結(jié)果也不能忽略，需要向有產(chǎn)前診斷資質(zhì)的專業(yè)醫(yī)師咨詢。

第四種：單純的高齡。高齡孕婦建議選擇介入性產(chǎn)前診斷，抽取絨毛或者羊水進行胎兒的染色體核型分型。有穿刺禁忌癥的孕婦還是得慎重考慮，需由具有資質(zhì)的專業(yè)醫(yī)生根據(jù)個體情況，選擇合理方式。

關(guān)于我院產(chǎn)科門診

我院產(chǎn)科門診包括產(chǎn)前門診和產(chǎn)前診斷中心。

產(chǎn)前門診團隊照

產(chǎn)前門診依托婦產(chǎn)科住院部強大的專業(yè)技術(shù)支持，是集科研、教學、臨床保健功能為一體的綜合性門診，為廣大孕產(chǎn)婦提供科學、專業(yè)、全面、溫馨的孕期一站式服務，每年門診量超十萬人次。門診開展產(chǎn)前唐氏綜合征、神經(jīng)管缺陷、地中海貧血、葉酸代謝基因及耳聾基因等遺傳病的產(chǎn)前篩查；設有高危妊娠保健、圍產(chǎn)保健、助產(chǎn)士門診、糖尿病專科門診、糖尿病半日管理體驗門診、營養(yǎng)咨詢及運動指導、孕婦學校，對妊娠期糖尿病，妊娠期高血壓等高危妊娠及合并癥、并發(fā)癥治療有規(guī)范的診療流程。

產(chǎn)前診斷中心團隊照

產(chǎn)前診斷中心應用當代醫(yī)學最前沿的技術(shù)為廣大群眾提供優(yōu)質(zhì)專業(yè)的母胎健康保障服務，目前是陽江市首家提供產(chǎn)前診斷技術(shù)及遺傳咨詢服務的專業(yè)科室。產(chǎn)前診斷中心在全市率先開展產(chǎn)前診斷技術(shù)及遺傳咨詢服務，以及地中海貧血、唐氏綜合征、開放性神經(jīng)管缺陷、胎兒結(jié)構(gòu)畸形、葉酸代謝障礙、遺傳性耳聾等多項產(chǎn)前篩查及產(chǎn)前診斷工作。產(chǎn)前診斷中心對各種出生缺陷及遺傳性疾病的遺傳咨詢及婚育指導在全市處于領(lǐng)先水平。