2021年5月8日是第28個“世界地貧日”，今年的活動主題是“防治地貧 健康孕育”。我院孕婦學校將于5月8日地貧日當天上午9:30-10:30舉辦地貧宣教知識講座活動，歡迎廣大群眾和育齡夫婦到場參加。

讓每個新生命健康孕育，每個兒童健康成長。下面讓我們一起來厘清地貧防治認知的誤區(qū)吧！

??地中海貧血是普通貧血的一種么？多補補營養(yǎng)或吃點藥就能治好么？

答：地中海貧血不是營養(yǎng)性貧血。貧血有很多種類，最常被人們熟知的是營養(yǎng)性貧血，通過改善營養(yǎng)和藥物治療可以治愈；而地貧是一種遺傳性貧血，用藥物無法治愈，靠食補就更不可能。

??地貧是傳染病么，會不會傳染？

答：地貧是遺傳病。地中海貧血是由基因缺陷導致的遺傳病，只有遺傳性沒有傳染性。

??我們陽江很少有地貧這種病吧？

答：每5個陽江人就有1人是地貧基因攜帶者。地貧是全世界分布最廣、累積人群最多的一種單基因病，全世界約有3.5億基因攜帶者，主要見于地中海沿岸國家和東南亞各國。我國以南方地區(qū)多見，地貧是我國長江以南各省發(fā)病率最高、影響最大的遺傳病之一，以廣西、廣東和海南最為多見，其次還有四川、湖南以及江西省等。根據(jù)2012年全省基線調(diào)查結(jié)果，我們陽江市住院分娩孕產(chǎn)夫婦的地貧基因攜帶率為24.5%，在全省排名第二（全省平均水平16.8%），僅次于云浮市（24.6%）。而住院分娩胎兒的地貧基因攜帶率為22.9%，位居全省第一。

??媽媽沒有地貧，孩子是不是就肯定沒有地貧？

答：還要看爸爸。地中海貧血是由基因缺陷導致的，與性別無關(guān)。正常人都擁有兩組血紅蛋白基因，其中一組來自媽媽，另一組來自爸爸。假如父母中有一個人攜帶這種遺傳基因，孩子都可患上地中海貧血。（孩子有地貧，這個“鍋”不能只是媽媽一個人“背”）

??準爸媽沒有任何癥狀，有沒有必要接受地貧篩查？

答：地貧基因攜帶者未必有癥狀。地貧是一種隱性基因遺傳病，也是全球分布最廣、累及人群最多的一種單基因病。多數(shù)人只是攜帶地貧基因，不表現(xiàn)出任何貧血癥狀或者癥狀非常輕微，多在體檢時才發(fā)現(xiàn)。但廣東省人群中地貧基因的攜帶率高達16.8%，而我市更是本省地貧的高發(fā)區(qū)，平均每5個陽江人就有1個攜帶地貧基因。因此，如果要了解個人地貧患病或攜帶基因情況，必須接受正規(guī)的臨床地貧篩查和基因檢測才能確定。至少排除了夫婦一方是地貧基因攜帶者，才能解除孕育中重型地貧兒的風險。

??孕婦要查地貧，那丈夫有沒有必要查呢？

答：父親有地貧一樣會傳給孩子。地貧是一種常染色體遺傳病，父親或者母親有地貧都可能遺傳給下一代，且輕度地貧的成年人往往無明顯癥狀。所以為了胎兒的健康，丈夫必須配合開展地貧篩查。

??同型地貧夫婦生出來的孩子就肯定是重型地貧兒嗎？

答：同型夫婦生重型地貧兒是有發(fā)生概率的，胎兒地貧基因診斷可以做到產(chǎn)前排查。父母雙方若為同型地貧夫婦（即攜帶同類型地貧基因攜），懷孕以后，他們所孕育的胎兒中有1/4是正常胎兒，1/2是輕型地貧（同父母一樣），1/4的會是中重型地貧患者。我們重點需要預防中重型地貧患兒的出生，為避免這類孩子出生，同型地貧夫婦每次懷孕都應(yīng)盡早做產(chǎn)前診斷。目前可以通過胚胎植入前遺傳學診斷技術(shù)，篩選正常的胚胎受孕，實現(xiàn)孕育健康寶寶的愿望。

??同型地貧夫婦生過一個重型地貧的孩子，以后再懷孕就不會是重型地貧胎兒了吧？

答：每次懷孕幾率是一樣的。按照遺傳的規(guī)律，同型地貧夫婦每次懷孕的胎兒都有1/4的幾率是中重型地貧患者，這與懷孕的次數(shù)無關(guān)。

??產(chǎn)前診斷危險么？同型地貧夫婦能不能不做產(chǎn)前診斷碰碰運氣生個正常的孩子？

答：碰運氣比產(chǎn)前診斷風險大得多。地貧產(chǎn)前診斷是通過采集胎兒的遺傳物質(zhì)（DNA）對胎兒進行基因診斷，確定胎兒是否為中重型地貧基因型。根據(jù)采集標本的不同，目前采集胎兒DNA的方法主要有：絨毛活檢、采集羊水、采集臍靜脈血等。通過不同的基因診斷方法，已經(jīng)能對我國90％以上的人群的地貧基因作出診斷。產(chǎn)前診斷技術(shù)的發(fā)展已經(jīng)有超過20年的歷史，其引起流產(chǎn)的風險比同型地貧夫婦生育中重型地貧患兒的風險小得多，是目前預防同型地貧夫婦分娩出中重型地貧患兒最有效、最普遍、最成熟的技術(shù)手段。為了生一個健康的孩子，同型地貧夫婦千萬不能“賭一把”。

??地貧能在婚檢、孕檢的時候檢查出來么？政府有這方面有優(yōu)惠政策么？

答：地貧難治可防，通過婚檢、孕檢，能及早發(fā)現(xiàn)夫婦雙方地貧基因攜帶狀況。只要有針對性地制訂孕育計劃，便可預防重型地貧兒的出生。目前我市采用婚前孕前、產(chǎn)前和產(chǎn)后（新生兒）三級預防策略來防控地貧，孕前優(yōu)生健康檢查是免費的，內(nèi)容包括優(yōu)生健康教育、病史詢問、體格檢查、地貧初篩、臨床實驗室檢查、影像學檢查、風險評估等。下一步，我們會在免費孕前優(yōu)生健康檢查基礎(chǔ)上，進一步推進免費婚檢，統(tǒng)籌免費婚前檢查和孕前優(yōu)生健康檢查項目，實行免費婚前孕前健康檢查“二檢合一”，相關(guān)工作正在積極推進中。