“曾醫(yī)生，我意外懷孕了，這個孩子還能要嗎？”懷著忐忑不安的心情，圓圓來到陽江市婦幼保健院產(chǎn)前診斷中心咨詢。

為什么圓圓會有這樣的疑問呢？原來，圓圓家里有一個重型β地貧的兒子。8年前，圓圓初次懷孕。當時她以為自己和丈夫都年輕，身體健康，便不重視產(chǎn)檢，孕期也未進行地貧相關(guān)檢查。

在圓圓的兒子出生六個多月后，圓圓發(fā)現(xiàn)孩子出現(xiàn)逐漸加重的貧血。往后的日子，孩子都要在定期輸血和使用去鐵藥物治療中度過。初為人父母的喜悅，被沉重的經(jīng)濟壓力以及對孩子未來的擔憂所取代，夫妻二人心中無比后悔。

5年前，圓圓再次懷孕。圓圓在懷孕4個多月時，才行羊膜腔穿刺產(chǎn)前診斷。沒想到結(jié)果還是診斷為重型β地貧兒，圓圓只能忍痛做了引產(chǎn)。從此，圓圓與丈夫便斷了生二孩的念頭，一心想著努力賺錢，希望以后有機會可以給兒子做移植手術(shù)。

這次的意外懷孕，圓圓不敢耽擱，她在孕早期便來到陽江市婦幼保健院產(chǎn)前診斷中心咨詢。曾醫(yī)生根據(jù)圓圓的情況，于11+周為圓圓行絨毛活檢產(chǎn)前診斷。幸運的是，這次圓圓腹中胎兒只是輕型β地貧，聽到這個結(jié)果，圓圓如釋負重地松了口氣。

所以，婚前檢查以及孕期產(chǎn)檢對備孕女性和孕媽媽來說是十分重要的。只有規(guī)范的檢查，才能夠避免悲劇的發(fā)生。?

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那么究竟什么是地中海貧血呢？

地中海貧血是典型的常染色體隱性遺傳病?；驍y帶者不會出現(xiàn)臨床癥狀，只有突變基因的純合子才會發(fā)病。常見的地貧可分為α地貧和β地貧兩類，根據(jù)臨床癥狀又可分為輕度、中度以及重度地貧。

輕度地貧：輕度地貧患者一般沒有明顯的癥狀，表現(xiàn)跟普通人群一樣。如果不進行檢查，許多人根本不會想到自己是地貧患者。如果拒絕檢查，漏診的可能性非常大。

中度地貧：中度地貧患者的臨床表現(xiàn)差異比較大，會有不同程度的貧血、渾身疲乏無力、肝脾腫大以及輕度的黃疸。在應(yīng)激狀態(tài)下，可出現(xiàn)溶血，甚至有生命危險。

重度α地貧：重度α地貧患兒一般在孕晚期表現(xiàn)出水腫綜合征，可能會出現(xiàn)死胎?；蛘叱錾篑R上死亡，孕婦也會有生命危險。

重度β地貧：重度β地貧患者出生時沒有任何臨床癥狀，一般3-6個月后開始出現(xiàn)逐漸加重的貧血。隨著年齡的增長會出現(xiàn)眼距變寬、鼻梁變扁等面容方面的改變，還會出現(xiàn)呼吸道感染，并伴有生命危險，需要終生輸血去鐵治療維持生命。

地貧不會傳染，但會遺傳。地貧患病概率不受性別影響，男女相同。

夫婦兩人都不是地貧基因攜帶者，他們的下一代將不會有這種基因。

若夫婦只有一方是地貧基因攜帶者，每次懷孕，他的子女有50%的機會因遺傳成為地貧基因攜帶者。

若夫婦均為攜帶者，每次懷孕，他們的孩子將有25%的幾率是“正常”，50%的幾率成為地貧基因攜帶者，25%的幾率患上重度地貧。

在我國，地中海貧血主要分布在長江以南大部分省區(qū)，特別是廣東、廣西和海南。廣東地貧攜帶率約為16.8%，廣西地貧攜帶率則更高。重型地貧患兒的出生是導(dǎo)致這些省份出生缺陷高發(fā)以及圍產(chǎn)兒和嬰兒死亡的主要原因之一。

因此，做好地貧防控是非常有必要的。地貧雖可怕，但它可防可控，通過預(yù)防措施限制地貧患兒的出生。在高發(fā)地區(qū)人群進行婚前檢查、孕前檢查以及產(chǎn)前診斷，可以有效避免重癥地貧患兒出生，這是目前國際上公認的首選預(yù)防措施。?

目前，陽江市婦幼保健院產(chǎn)前診斷中心可為廣大群眾提供婚前檢查、孕前檢查、地貧遺傳咨詢及產(chǎn)前診斷服務(wù)。

若夫妻雙方為同型地貧，建議于11-14周行絨毛活檢產(chǎn)前診斷識別重型地貧的胎兒，及時終止妊娠。這樣，才能減少對母體的身體及情感創(chuàng)傷，減輕家庭經(jīng)濟負擔。

絨毛活檢術(shù)

2020年5月8日是第27個世界地貧日，今年主題是“關(guān)注地貧，科學(xué)防治”。在此，陽江市婦幼保健院產(chǎn)前診斷中心專家呼吁，希望廣大婚育年齡的婦女要重視婚檢、孕檢和產(chǎn)檢，通過婚前及孕前努力“防貧控貧”，為寶寶創(chuàng)造更美好的未來，讓所有家庭都能夠“脫貧”致富，過上幸福的生活！

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