孕期的產(chǎn)檢非常重要，而唐氏篩查是每個(gè)孕婦必查的項(xiàng)目之一。

唐篩高風(fēng)險(xiǎn)的孕婦需要介入性產(chǎn)前診斷確診胎兒是否為唐氏兒，而唐氏兒是屬于嚴(yán)重的出生缺陷，無(wú)法根治。唐氏兒出生后會(huì)出現(xiàn)智力低下、先天性心臟病、免疫功能低下、生長(zhǎng)發(fā)育遲緩等一系列發(fā)育問(wèn)題，嚴(yán)重影響孩子的生存質(zhì)量，對(duì)于整個(gè)家庭也是一個(gè)災(zāi)難。?

那么，孕期如果能明確診斷出來(lái)，就可以幫助孕婦合理決定胎兒的去留。除了唐篩高風(fēng)險(xiǎn)之外，高齡、不良生育史、產(chǎn)檢時(shí)超聲結(jié)構(gòu)異常等情況也是需要進(jìn)行產(chǎn)前診斷的。

目前產(chǎn)前診斷最常見(jiàn)的檢測(cè)項(xiàng)目包括染色體核型分析及染色體微陣列分析，前者屬于國(guó)家出生缺陷防控補(bǔ)助項(xiàng)目，國(guó)家有經(jīng)費(fèi)補(bǔ)貼給接受檢測(cè)的孕媽媽?zhuān)笳邔儆谧再M(fèi)項(xiàng)目，需要自掏腰包哦。

絕大多數(shù)孕媽們都會(huì)糾結(jié)到底該選哪個(gè)？這兩個(gè)項(xiàng)目有何區(qū)別？關(guān)于這些問(wèn)題，還是讓產(chǎn)前診斷中心的醫(yī)生們來(lái)跟各位大家科普一下~

染色體核型分析和染色體微陣列分析都是產(chǎn)前診斷的常用檢測(cè)手段，目前都屬于細(xì)胞遺傳學(xué)的一線診斷技術(shù)，其意義是檢測(cè)人類(lèi)遺傳物質(zhì)是否發(fā)生改變，評(píng)估這些改變是否致病。

有些遺傳物質(zhì)改變了是會(huì)引起胎兒嚴(yán)重致愚、致殘甚至致死的。當(dāng)今醫(yī)學(xué)技術(shù)發(fā)展日新月異，這些檢測(cè)技術(shù)早已經(jīng)應(yīng)用在孕期的產(chǎn)前診斷，可以排查出常見(jiàn)的嚴(yán)重出生缺陷疾病。如果是能治療的胎兒，孕媽媽可以選擇出生后進(jìn)行治療，無(wú)法治療的胎兒可以選擇終止妊娠。

站在優(yōu)生優(yōu)育、母嬰健康和家庭和諧幸福的角度上，這兩個(gè)檢測(cè)可是必不可少的哦。

當(dāng)然，這兩種檢查的應(yīng)用范圍既相同，又互補(bǔ)。簡(jiǎn)而言之，這兩種檢查互有交叉作用，又各自有其特點(diǎn)，暫時(shí)是不能互相取代的。

染色體核型分析主要是針對(duì)細(xì)胞內(nèi)的染色體的數(shù)目及結(jié)構(gòu)進(jìn)行分析。染色體的數(shù)目比較容易分析，只要把細(xì)胞培養(yǎng)到特定的時(shí)期，加點(diǎn)專(zhuān)業(yè)顏色給它，染色體數(shù)目就可以顯而易見(jiàn)地?cái)?shù)出來(lái)。

但是要檢查染色體結(jié)構(gòu)，技術(shù)難度就更上一個(gè)臺(tái)階了，這需要搞細(xì)胞遺傳的醫(yī)生有一定的經(jīng)驗(yàn)。由于染色體就是一個(gè)高度螺旋（也可以理解成是高度扭轉(zhuǎn)）的雙鏈DNA分子結(jié)構(gòu)，分子結(jié)構(gòu)緊密，分子量大，進(jìn)行核型分析就是要判斷它大體上的結(jié)構(gòu)有無(wú)異常，需要DNA分子片段大于10~15MB以上的異常才能被發(fā)現(xiàn)。

而染色體微陣列分析無(wú)需培養(yǎng)細(xì)胞，通過(guò)芯片對(duì)照直接進(jìn)行DNA片段的檢測(cè)。所以，對(duì)于細(xì)小染色體結(jié)構(gòu)的異常改變更加敏感，可以檢測(cè)出染色體核型分析看不到的結(jié)構(gòu)異常。

但是染色體微陣列分析也有它的缺點(diǎn)，例如染色體的平衡易位、倒位，就是個(gè)別記號(hào)的染色體位置發(fā)生了改變，如果DNA分子的總量沒(méi)有發(fā)生改變，那么微陣列分析的結(jié)果就是正常的。這個(gè)時(shí)候染色體核型分析的檢測(cè)優(yōu)勢(shì)就凸顯了，這可是核型分析的獨(dú)家秘訣哦。

另外染色體核型分析因?yàn)樾枰囵B(yǎng)細(xì)胞，不同的檢測(cè)標(biāo)本如絨毛、羊水、臍帶血對(duì)檢查孕周及時(shí)機(jī)都是有一定的要求的，而染色體微陣列分析對(duì)孕周的要求就沒(méi)那么高了。只要時(shí)間上來(lái)得及，在分娩前出結(jié)果都是可以做的。?

說(shuō)了這么多，你是不是覺(jué)得上面的醫(yī)學(xué)術(shù)語(yǔ)都比較拗口，很難理解？那么我們換一個(gè)說(shuō)法！

你可以想象一下，我們平時(shí)吃的玉米棒。假設(shè)說(shuō)你家里有46根玉米棒，這些玉米棒大小不一，按照形狀大小分為23對(duì)，每?jī)筛粚?duì)。染色體核型分析檢查就是看看你家的玉米棒夠不夠46根，有沒(méi)有成雙成對(duì)，每根玉米棒的表面上有沒(méi)有缺陷，比如變長(zhǎng)變短、裂開(kāi)、扭曲等變化。

染色體微陣列分析就是除了看看數(shù)目是多了還是少了，里面的玉米粒也要看清楚。有沒(méi)有缺了幾?；蛘叨嗔藥琢?？缺粒或者多粒的玉米有沒(méi)有壞掉？這樣解釋起來(lái)，想必你們對(duì)這兩個(gè)檢查就有一個(gè)基本的印象了吧。?

當(dāng)孕媽媽咨詢(xún)產(chǎn)前診斷中心的醫(yī)生時(shí)，醫(yī)生會(huì)根據(jù)每個(gè)孕婦的具體情況去做詳細(xì)的分析及解釋?zhuān)瑏?lái)更好地幫助孕媽媽選擇恰當(dāng)?shù)拇┐谭椒皺z測(cè)項(xiàng)目。當(dāng)然，要評(píng)估胎兒未來(lái)發(fā)生疾病的臨床表現(xiàn)及嚴(yán)重性絕非容易之事，檢測(cè)結(jié)果是需要專(zhuān)業(yè)的產(chǎn)前診斷醫(yī)生作詳細(xì)遺傳咨詢(xún)后，由孕婦及家屬來(lái)共同決定確診致病胎兒的去留問(wèn)題。