每個準媽媽的產檢

都可謂是“過五關，斬六將”

當孕早期發(fā)現胎兒發(fā)育異常高危因素

除了等羊水穿刺

您還可以考慮絨毛穿刺活檢！

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早在2019年8月9日

陽江市婦幼保健院產前診斷中心

就開展孕早期絨毛穿刺活檢項目

該項目能在更早的孕周對胎兒

染色體異常及單基因疾病進行檢測

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前段時間，小珍（化名) 婚后初次懷孕，欣喜萬分，一家人都沉浸在喜悅當中。然而，孕11周的彩超報告上“NT增厚”幾個字讓小珍一家的喜悅瞬間蒙上烏云，同時夫妻被確診為同型地中海貧血基因攜帶者。這意味著，她腹中的胎兒患重型地中海貧血及染色體異常風險幾率的要比正常人群高！

為此，小珍一家憂心忡忡。經多方打聽，小珍最終來到陽江市婦幼保健院產前診斷中心咨詢專業(yè)的產前診斷?？漆t(yī)生。

產前診斷中心主任曾昭珊接診了小珍，在充分了解了她的情況后，建議其進行絨毛穿刺活檢術，盡早診斷胎兒是否患有重型地中海貧血、染色體及基因組異常等疾病。

據了解，絨毛穿刺活檢術是在超聲引導下經腹行穿刺術，取出胎盤內的絨毛組織進行細胞培養(yǎng)、分子遺傳學檢查，可進行染色體診斷或基因診斷。絨毛活檢是診斷胎兒染色體異常及基因組異常疾病、單基因病的介入性產前診斷方法之一。?

絨毛穿刺活檢術進行中

曾昭珊主任介紹，“絨毛穿刺進行的時間比羊水穿刺早，羊水穿刺的最佳時間為孕18-25周，而絨毛穿刺的最佳時間為孕11-14周。孕早期進行絨毛檢查，如果胎兒異常，孕婦可以選擇在孕早期終止妊娠，避免中晚期引產的痛苦，降低對身體的傷害?！?/span>

經過充分的術前準備，曾昭珊主任帶領團隊，透過B超檢查確認胎兒與胎盤位置后，經腹壁、子宮吸取絨毛組織，短短幾分鐘內就順利為小珍實施了絨毛穿刺活檢術。

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B超引導下經腹行絨毛穿刺術圖示

近日，曾昭珊主任還為一位“二胎”孕媽媽小桂（化名）進行了絨毛穿刺活檢術。據了解，小桂與丈夫都是輕度地中海貧血攜帶者，“一胎”很幸運，孩子正常。

“當時，該孕婦內心很糾結，一方面，她擔心夫妻同型地貧，胎兒有四分之一機會是重型地貧；另一方面，她又害怕做絨毛穿刺會傷害到寶寶，導致流產。我們經過很長時間的勸解，她才最終同意做絨毛穿刺?！痹焉褐魅握f。

曾昭珊主任表示，這些其實都是對絨毛穿刺的誤解，絨毛穿刺與羊水穿刺風險差不多，穿刺全程都是在B超引導下進行，醫(yī)生都是經過專業(yè)培訓后具有產前診斷資質的?？漆t(yī)生，經驗豐富。實際上，絨毛穿刺活檢術的流產幾率為0.5%-3%，羊水穿刺術的流產幾率大約為0.5%左右，都比自然流產15%的發(fā)生率低；其他破水、感染的機率更低。權衡其重要性之后，有必要進行檢查的準媽媽不必太過擔心。

一般而言，人工流產最佳時間是14周內，且越早越安全，對母體傷害性越低。而絨毛活檢能夠更早、更快地確診胎兒是否有染色體異常以及家族遺傳性單基因疾病，絨毛穿刺準確率高達99%。

曾昭珊主任稱，絨毛穿刺不僅能夠極大緩解孕婦及家庭的精神壓力，而且對于降低出生缺陷、提高優(yōu)生優(yōu)育具有重要意義。

那么，哪些人可以選擇做絨毛穿刺?

絨毛穿刺會不會很痛？

絨毛穿刺多久有結果?

絨毛穿刺結果怎么看？

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哪些人需要做絨毛穿刺？

1.曾生育過染色體異常患兒的孕婦。

2.夫婦一方是染色體異常者或平衡易位的攜帶者。

3.早孕期唐氏綜合征篩查高風險及B超篩查高風險的準媽媽。

4.夫妻雙方攜帶明確致病基因的遺傳病，如地中海貧血、血友病、苯丙酮尿癥等。

特別提醒：目前，我院開展的絨毛穿刺活檢項目適宜人群為夫妻雙方均為同一類型地中海貧血攜帶者，此類夫妻可進行絨毛活檢地貧基因診斷。

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絨毛穿刺會不會很痛？

絨毛穿刺是用穿刺針刺入胎盤內吸出少量絨毛組織，穿刺針雖然較長(大約15-20cm)，不過管徑卻很小。而且，孕婦肚皮的神經分布較稀疏，對針扎的感覺并不敏感。因此，絨毛穿刺不是很疼，與平時抽血差不多，完全在可接受范圍內。

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絨毛穿刺多久有結果?

做完絨毛穿刺之后，根據具體檢測項目來確定，通常準媽媽會在1-5周以內得到結果。

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絨毛穿刺結果怎么看？

絨毛活檢是一種產前診斷技術，主要用來檢測胎兒是否罹患如唐氏綜合征等染色體異常疾病或地中海貧血等單基因疾病，準確性可達到99%以上，有1%的可能會出現胎盤特異性嵌合。

絨毛活檢不能排除非染色體及未明確基因異常引起的疾病。因此，決定做絨毛穿刺前及絨毛穿刺結果出來之后，均需要向產前診斷醫(yī)生進行詳細咨詢。