“ 先天性巨結(jié)腸，對(duì)很多家長(zhǎng)來(lái)說(shuō)是一個(gè)陌生的醫(yī)學(xué)名詞。正因如此，不少家長(zhǎng)常常會(huì)誤以為孩子便秘而忽略。廣東省婦幼保健院小兒外科陽(yáng)江病區(qū)主任樂盛麟今天與各位寶爸寶媽談?wù)劇合忍煨跃藿Y(jié)腸的那些令人遺憾的故事……”

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“失卻的大腸”，無(wú)言的遺憾！

2018年10月，在家人充滿愛的期待下，小剛（化名）來(lái)到這個(gè)世界，他的出生讓一家人都沉浸在喜悅當(dāng)中。然而，對(duì)于小剛父母而言，還沒有來(lái)得及感受孩子到來(lái)的喜悅，卻已陷入孩子生病的苦苦煎熬。

原來(lái)，小剛出生24小時(shí)后，仍未排胎便，并且肚子鼓鼓的，出現(xiàn)了腹部膨脹情況。當(dāng)?shù)蒯t(yī)生采用開塞露灌腸后，小剛才順利排出胎便。后經(jīng)詳細(xì)檢查，小剛被診斷為小兒先天性巨結(jié)腸，需要盡快手術(shù)治療。

對(duì)于此類疾病的患兒，當(dāng)?shù)蒯t(yī)院沒有能力去完成治療，再加上小剛父母猶豫不決，他們擔(dān)心孩子太小，不忍心讓孩子做手術(shù)，希望等到孩子年紀(jì)稍微大點(diǎn)再手術(shù)。但是他們不知道的是，再等一段時(shí)間，小剛就已經(jīng)錯(cuò)過(guò)了最佳手術(shù)時(shí)機(jī)。

在小剛出生的6個(gè)月內(nèi)，小剛反復(fù)發(fā)生便秘、腹部脹氣，家長(zhǎng)帶著他到當(dāng)?shù)蒯t(yī)院治療，建議分期手術(shù)。于是，小剛父母不得不帶著他輾轉(zhuǎn)多家大醫(yī)院求醫(yī)，但都建議分期手術(shù)。2019年，小剛一家人慕名找到廣東省婦幼保健院小兒外科主任樂盛麟問(wèn)診。小剛母親眼眶濕潤(rùn)，“孩子肚子鼓得厲害，我覺得他的肚子都快要脹破了，樂主任，孩子要怎么辦？能不能一次手術(shù)治愈？”

第一眼看到小剛，接診的樂盛麟主任都驚呆了，“孩子嚴(yán)重營(yíng)養(yǎng)不良，瘦得都能看見骨頭，一摸肚子，鼓得高高的?！睒肥Ⅶ胫魅蚊碱^緊皺，憑借多年的診治先天性巨結(jié)腸的臨床經(jīng)驗(yàn)和詳細(xì)的相關(guān)檢查，發(fā)現(xiàn)小剛腸管病變程度已經(jīng)非常嚴(yán)重，“孩子情況不容樂觀，需要立即手術(shù)，否則恐有生命危險(xiǎn)！”

由于先天性巨結(jié)腸的自身疾病特點(diǎn)和手術(shù)的復(fù)雜性，樂盛麟主任決定先緩解腹脹，改善營(yíng)養(yǎng)不良后，再為小剛施行一期腹腔鏡下先天性巨結(jié)腸根治手術(shù)。結(jié)果手術(shù)時(shí)，樂盛麟主任發(fā)現(xiàn)小剛病變腸管特別長(zhǎng)，大腸僅剩10公分正常腸管，需切除絕大部分大腸。樂盛麟主任遺憾地表示，“真的令人痛心，小剛病變時(shí)間太長(zhǎng)了，病變非常嚴(yán)重，術(shù)后只能保留1/7正常大腸，對(duì)孩子以后的影響很大，大概需要3-5年的時(shí)間來(lái)適應(yīng)恢復(fù)?！?/span>

術(shù)后，小剛便秘、腹脹的情況均已消失，精神狀態(tài)也不錯(cuò)?！罢娴暮芎蠡?，我們應(yīng)該盡早讓孩子做手術(shù)的?！睂?duì)于耽誤孩子的最佳治療時(shí)機(jī)，小剛一家人至今仍后悔不已。

據(jù)樂盛麟主任介紹，一旦確診為先天性巨結(jié)腸，應(yīng)盡早進(jìn)行巨結(jié)腸根治手術(shù)。切除病變腸段，以恢復(fù)正常腸蠕動(dòng)，消除腹脹，讓患兒能夠自主排便。如果放任不管，患兒會(huì)因營(yíng)養(yǎng)不良或劇烈腹脹造成腸穿孔、腹膜炎、敗血癥，病情會(huì)迅速惡化，最終死亡。?

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關(guān)于“先天性巨結(jié)腸”小貼士

什么是先天性巨結(jié)腸？

先天性巨結(jié)腸是由于腸道內(nèi)源性神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育障礙引發(fā)的綜合癥，其特點(diǎn)為肌間和黏膜下神經(jīng)節(jié)細(xì)胞缺如。該病發(fā)病率為1/5000，男性發(fā)生率是女性的4倍，居先天性消化道畸形第二位，嚴(yán)重影響患兒生活質(zhì)量。

為什么叫”巨結(jié)腸“？

由于病變結(jié)腸的遠(yuǎn)端腸壁內(nèi)沒有神經(jīng)節(jié)細(xì)胞，處于痙攣狹窄狀態(tài)，喪失蠕動(dòng)和排便功能，致使近端結(jié)腸蓄便、積氣，而繼發(fā)擴(kuò)張、肥厚，逐漸形成了巨結(jié)腸改變。

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先天性巨結(jié)腸的主要臨床表現(xiàn)

1.便秘：出生后24~48小時(shí)無(wú)胎糞排出或胎便排凈延遲（3~5天），繼而出現(xiàn)頑固性便秘，必須借助灌腸等方式輔助排便，但數(shù)日后便秘、腹脹、嘔吐又出現(xiàn)。少數(shù)患兒的癥狀一開始是隱匿性的，沒有明顯表現(xiàn)。

2.嘔吐：多數(shù)無(wú)嘔吐，或嘔吐次數(shù)不多，量少，極少數(shù)嘔吐頻繁不止，帶膽汁。

3.腹部膨脹：多數(shù)表現(xiàn)為中等程度腹脹，嚴(yán)重時(shí)可見腹壁皮膚發(fā)亮，靜脈怒張，往往見到腸型，偶有腸蠕動(dòng)增強(qiáng)，聽診腸鳴音亢進(jìn)。

4.腸梗阻：大多數(shù)患兒表現(xiàn)為不完全性低位腸梗阻。少數(shù)患兒便秘未得到及時(shí)有效處理，糞便在結(jié)腸內(nèi)積蓄過(guò)久，形成糞結(jié)石，可引起結(jié)腸完全性梗阻。

5.一般情況：不同程度消瘦、貧血和低蛋白血癥。發(fā)育延遲，年齡愈大愈明顯。

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先天性巨結(jié)腸的危害

可引起營(yíng)養(yǎng)不良，影響患兒發(fā)育，重癥者可導(dǎo)致腸炎，危及生命。根據(jù)多方資料報(bào)道，假如不進(jìn)行治療，巨結(jié)腸患兒6個(gè)月內(nèi)死亡率達(dá)50%～70%。新生兒多死于腸炎的并發(fā)癥。未經(jīng)治療，活至成人者罕見；即使活至成人，仍有隨時(shí)死于結(jié)腸危象的可能。

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先天性巨結(jié)腸的治療原則

患兒一旦診斷明確，應(yīng)該考慮手術(shù)治療。由于手術(shù)技術(shù)和監(jiān)護(hù)水平提高，出生后2個(gè)月甚至更早的先天性巨結(jié)腸患兒也能安全接受根治性手術(shù)，從而避免了小腸結(jié)腸炎、營(yíng)養(yǎng)不良等并發(fā)癥的發(fā)生。

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如果您發(fā)現(xiàn)孩子出現(xiàn)反復(fù)便秘、腹部鼓脹、營(yíng)養(yǎng)不良等情況，要及時(shí)找醫(yī)生診斷。若對(duì)小兒先天性巨結(jié)腸還有疑問(wèn)，可到陽(yáng)江市婦幼保健院——廣東省婦幼保健院小兒外科陽(yáng)江病區(qū)咨詢。

小兒外科門診/胎兒新生兒結(jié)構(gòu)畸形門診每周一至周日24小時(shí)全天開診，開診地點(diǎn)在陽(yáng)江市婦幼保健院門診部一樓急診科內(nèi)。

咨詢/預(yù)約電話

0662-8838080

13537988901

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樂盛麟

小兒外科主任醫(yī)師

廣東省婦幼保健院小兒外科主任

中華醫(yī)學(xué)會(huì)小兒肝膽外科全國(guó)委員、廣東省健康管理學(xué)會(huì)小兒外科分會(huì)主任委員、廣東省醫(yī)學(xué)會(huì)小兒外科學(xué)分會(huì)副主任委員、廣東省醫(yī)師協(xié)會(huì)小兒外科學(xué)分會(huì)副主任委員，2016、2017、2018年度嶺南名醫(yī)；武漢大學(xué)醫(yī)學(xué)院兒科醫(yī)學(xué)系畢業(yè)后一直在武漢市兒童醫(yī)院（三甲醫(yī)院）從事小兒外科臨床工作近30年，有豐富的處理急危重疑難疾病的臨床經(jīng)驗(yàn)和嫻熟的手術(shù)操作技術(shù)，獨(dú)立完成了大量的小兒普外科、新生兒外科急危重疑難復(fù)雜手術(shù)，對(duì)胎兒期膽管囊腫、腹腔腫瘤、巨結(jié)腸的微創(chuàng)腹腔鏡治療積累了豐富的臨床經(jīng)驗(yàn)。近年來(lái)專注于小兒肝膽、腫瘤外科疾病，潛心于胎兒期肝膽、腫瘤外科疾病的臨床和科研工作。

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小兒外科陽(yáng)江病區(qū)簡(jiǎn)介

廣東省婦幼保健院小兒外科陽(yáng)江病區(qū)是廣東省婦幼保健院醫(yī)聯(lián)體-?？坡?lián)盟建設(shè)科室，廣東省婦幼保健院定期派駐小兒外科專家團(tuán)隊(duì)對(duì)陽(yáng)江病區(qū)實(shí)行省級(jí)標(biāo)準(zhǔn)的質(zhì)量控制和門診病房管理。陽(yáng)江病區(qū)現(xiàn)有床位20張，醫(yī)師10名。

廣東省婦幼保健院/廣東省兒童醫(yī)院小兒外科是國(guó)家級(jí)小兒外科住院醫(yī)師規(guī)范化培訓(xùn)基地、廣東省健康管理學(xué)會(huì)小兒外科分會(huì)主委單位、廣東省醫(yī)學(xué)會(huì)小兒外科學(xué)分會(huì)、廣東省醫(yī)師協(xié)會(huì)小兒外科分會(huì)、廣東省婦幼保健協(xié)會(huì)小兒外科專業(yè)委員會(huì)副主委單位?？剖壹夹g(shù)力量雄厚，擁有數(shù)名曾在全國(guó)知名三級(jí)甲等兒童醫(yī)院工作數(shù)十年且臨床經(jīng)驗(yàn)豐富的資深小兒普外科專家，擁有強(qiáng)大的小兒肝膽疾病、腫瘤疾病、肛腸疾病、內(nèi)鏡外科等專業(yè)治療團(tuán)隊(duì)和膽道閉鎖專病治療團(tuán)隊(duì)。技術(shù)力量雄厚，經(jīng)驗(yàn)豐富?？剖铱砷_展幾乎所有小兒普外科、新生兒外科領(lǐng)域的各種常見病、急危重疑難腹部疾病的手術(shù)治療，其中肝臟腫瘤、膽道閉鎖、膽總管囊腫、先天性巨結(jié)腸、肛門直腸畸形等疾病的診治處于全國(guó)領(lǐng)先水平。科室率先在廣東開展胎兒期膽總管囊腫產(chǎn)后腹腔鏡手術(shù)、膽道閉鎖葛西手術(shù)和廣泛性粘連性腸梗阻手術(shù)。

科室設(shè)備先進(jìn)，擁有多套Olympus腹腔鏡設(shè)備、數(shù)字超聲刀、全消化道測(cè)壓儀設(shè)備等；科室多項(xiàng)科研課題分別獲省、市科技成果獎(jiǎng)，在國(guó)家級(jí)雜志發(fā)表論文100余篇、SCI文章10余篇，編寫專著2本，獲國(guó)家專利2項(xiàng)。